Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema

RESUMEN: La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia. Dos mutaciones explican la presencia de la enfermedad, la CACNA1S y la SCN4A, que afectan los canales de potasio mediados por calcio y los canales de sodio, respectivamente. Lo anterior repercute en la función de los canales para el potasio mediados por voltaje, llevando a una hipocalemia extracelular sostenida produciendo despolarización continua con parálisis. Los desencadenantes son el ejercicio, losa se realizan con insulina, glucosa y ejercicio. La enfermedad se puede prevenir evitando estos factores y tiene alguna respuesta al tratamiento con acetazolamida. Se presenta el caso clínico de un niño que cumple con los criterios clínicos de paresia asociada a hipocalemia desencadenada por carbohidratos.

• Autores: Vélez Cardona, Margarita María; Carrizosa Moog, Jaime; Cornejo Ochoa, José William
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2002
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/19526
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10495/19526
• Palabra clave: Hipotonía Muscular; Muscle Hypotonia; Parálisis; Paralysis; Mutación; Mutation
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/