Xantomatosis cerebrotendinosa

RESUMEN: Presentamos un paciente de cuarenta y dos años de edad con síndrome convulsivo, cataratas, retardo mental, paraparesia espástica de miembros inferiores, xantomas tendinosos, consanguinidad en sus padres, y hermanos con alteraciones similares. Su perfil lipídico era normal, atrofia cerebelos...

Full description

Autores:
Vargas, Andrea
Correa Londoño, Luis Alfonso
Vallejo Cadavid, Fernando
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2005
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/33101
Acceso en línea:
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Palabra clave:
Xantomatosis
Xanthomatosis
Xantomatosis Cerebrotendinosa
Xanthomatosis, Cerebrotendinous
Xantomas tendinosos
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description RESUMEN: Presentamos un paciente de cuarenta y dos años de edad con síndrome convulsivo, cataratas, retardo mental, paraparesia espástica de miembros inferiores, xantomas tendinosos, consanguinidad en sus padres, y hermanos con alteraciones similares. Su perfil lipídico era normal, atrofia cerebelosa y biopsia con diagnóstico de xantomas, con lo cual se hace diagnóstico de una xantomatosis cerebrotendinosa.
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Su perfil lipídico era normal, atrofia cerebelosa y biopsia con diagnóstico de xantomas, con lo cual se hace diagnóstico de una xantomatosis cerebrotendinosa.ABSTRACT: A forty-two year-old patient with convulsive syndrome, cataracts, mental retardation, inferior spastic paraparesia, tendinous xanthoma, consanguinity on their parents, and siblings with similar affection is presented. He had normal lipid profile, atrophy cerebellar and a skin biopsy with xan­thomas. 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