Xantomatosis cerebrotendinosa

RESUMEN: Presentamos un paciente de cuarenta y dos años de edad con síndrome convulsivo, cataratas, retardo mental, paraparesia espástica de miembros inferiores, xantomas tendinosos, consanguinidad en sus padres, y hermanos con alteraciones similares. Su perfil lipídico era normal, atrofia cerebelosa y biopsia con diagnóstico de xantomas, con lo cual se hace diagnóstico de una xantomatosis cerebrotendinosa.

• Autores: Vargas, Andrea; Correa Londoño, Luis Alfonso; Vallejo Cadavid, Fernando
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2005
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/33101
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/33101; https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/541
• Palabra clave: Xantomatosis; Xanthomatosis; Xantomatosis Cerebrotendinosa; Xanthomatosis, Cerebrotendinous; Xantomas tendinosos
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/