Leucemia linfocítica crónica y deleción del gen TP53 : reporte de un caso y revisión de la literatura
RESUMEN: Las alteraciones genéticas en el gen TP53 están presentes entre el 5 al 8 % de los pacientes de leucemia linfocítica crónica (LLC) en el momento del diagnóstico. Estos casos se relacionan con un mal pronóstico debido a su resistencia al tratamiento estándar. Presentamos el caso de un pacien...
- Autores:
-
Ucroz Benavides, Andrea Carolina
Gálvez Cárdenas, Kenny Mauricio
Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia
Gómez Lopera, Natalia
Vásquez Palacio, Gonzalo de Jesús
- Tipo de recurso:
- Review article
- Fecha de publicación:
- 2021
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
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- spa
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- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/28497
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/28497
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- Palabra clave:
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Genes, p53
Leucemia Linfocítica Crónica de Células B
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Informes de casos
Case Reports
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Chronic lymphocytic Leukemia and deletion of the TP53 gene : Case report and literature review |
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RESUMEN: Las alteraciones genéticas en el gen TP53 están presentes entre el 5 al 8 % de los pacientes de leucemia linfocítica crónica (LLC) en el momento del diagnóstico. Estos casos se relacionan con un mal pronóstico debido a su resistencia al tratamiento estándar. Presentamos el caso de un paciente masculino de 52 años diagnosticado con LLC, expresión del marcador CD38 y una deleción en el gen TP53 (17p13.1). Tras la evaluación posterior del tratamiento, se observó enfermedad mínima residual lo que llevó a un trasplante haploidéntico de progenitores hematopoyéticos. Debido al alto riesgo de recaída, su edad y la ausencia de comorbilidades, era la única opción curativa hasta la fecha para la LLC. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de la literatura que sirva como base para analizar el caso clínico presentado, en el marco de las implicaciones clínicas, pronóstico y respuesta al tratamiento en los individuos con LLC que presentan alteraciones en el gen TP53. |
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Presentamos el caso de un paciente masculino de 52 años diagnosticado con LLC, expresión del marcador CD38 y una deleción en el gen TP53 (17p13.1). Tras la evaluación posterior del tratamiento, se observó enfermedad mínima residual lo que llevó a un trasplante haploidéntico de progenitores hematopoyéticos. Debido al alto riesgo de recaída, su edad y la ausencia de comorbilidades, era la única opción curativa hasta la fecha para la LLC. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de la literatura que sirva como base para analizar el caso clínico presentado, en el marco de las implicaciones clínicas, pronóstico y respuesta al tratamiento en los individuos con LLC que presentan alteraciones en el gen TP53.ABSTRACT: Genetic alterations in the TP53 gene are present in 5 to 8% of chronic lymphocytic leukemia (CLL) cases at the time of diagnosis. These cases are typically associated with poor prognosis due to their resistance against standard CLL treatment. In our report a 52-yearold male patient was diagnosed with CLL, CD38 expression and a deletion in the TP53 gene (17p13.1). Upon evaluation post-treatment, minimal residual disease (MDR) was observed, and a haploidentical stem cell transplant was performed. Because of the high risk of relapse, his age, and the absence of comorbidities it was the only curative option to date for CLL. The purpose of this article is to complete a literature review that will give a basis to analyze the clinical case presented, within the framework of the clinical implications, prognosis, and response to treatment in patients with CLL who present with aberrations of the TP53 gene.COL00067325application/pdfspaUniversidad de Antioquia, Facultad de MedicinaGenética MédicaMedellín, Colombiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_dcae04bchttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTREVArtículo de revisiónhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Leucemia linfocítica crónica y deleción del gen TP53 : reporte de un caso y revisión de la literaturaChronic lymphocytic Leukemia and deletion of the TP53 gene : Case report and literature reviewGenes p53Genes, p53Leucemia Linfocítica Crónica de Células BLeukemia, Lymphocytic, Chronic, B-CellInformes de casosCase ReportsIatreiaIatreia370374344LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/28497/3/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD53ORIGINALUcroz-BenavidesAndrea_2021_LeucemiaLinfocíticaCrónicaGenTP53cLAVE.pdfUcroz-BenavidesAndrea_2021_LeucemiaLinfocíticaCrónicaGenTP53cLAVE.pdfArtículo de revisiónapplication/pdf985186http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/28497/1/Ucroz-BenavidesAndrea_2021_LeucemiaLinfoc%c3%adticaCr%c3%b3nicaGenTP53cLAVE.pdf1634a4cdba8d523a9f5dc0dcdc28616cMD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81051http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/28497/2/license_rdfe2060682c9c70d4d30c83c51448f4eedMD5210495/28497oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/284972022-05-19 15:34:18.371Repositorio Institucional Universidad de Antioquiaandres.perez@udea.edu.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 |