Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia
RESUMEN: Introducción: El Síndrome de Alagille corresponde a una alteración autosómica dominante con expresión variable. Se caracteriza por colestasis crónica con escasez de los conductos biliares interlobulares asociada a alteraciones cardiovasculares, oftálmicas, sistema esquelético, riñones y fac...
- Autores:
-
Sepúlveda Hincapié, María Elsy
Gutiérrez Méndoza, Fernando Alberto
Osorio Sandoval, Germán
Yepes Palacio, Nora Luz
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2012
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/32332
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10495/32332
- Palabra clave:
- Colestasis
Cholestasis
Síndrome de Alagille
Alagille Syndrome
Ductopenia sindromática
Escasez de conductos interlobulares
- Rights
- openAccess
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by/2.5/co/
| id |
UDEA2_a1bfee8bcc6354654256d6fc098911bd |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/32332 |
| network_acronym_str |
UDEA2 |
| network_name_str |
Repositorio UdeA |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia |
| dc.title.alternative.spa.fl_str_mv |
Alagille syndrome. Clinical experience of fourteen cases in Medellin, Colombia |
| title |
Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia |
| spellingShingle |
Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia Colestasis Cholestasis Síndrome de Alagille Alagille Syndrome Ductopenia sindromática Escasez de conductos interlobulares |
| title_short |
Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia |
| title_full |
Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia |
| title_fullStr |
Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia |
| title_full_unstemmed |
Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia |
| title_sort |
Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia |
| dc.creator.fl_str_mv |
Sepúlveda Hincapié, María Elsy Gutiérrez Méndoza, Fernando Alberto Osorio Sandoval, Germán Yepes Palacio, Nora Luz |
| dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
Sepúlveda Hincapié, María Elsy Gutiérrez Méndoza, Fernando Alberto Osorio Sandoval, Germán Yepes Palacio, Nora Luz |
| dc.subject.decs.none.fl_str_mv |
Colestasis Cholestasis Síndrome de Alagille Alagille Syndrome |
| topic |
Colestasis Cholestasis Síndrome de Alagille Alagille Syndrome Ductopenia sindromática Escasez de conductos interlobulares |
| dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv |
Ductopenia sindromática Escasez de conductos interlobulares |
| description |
RESUMEN: Introducción: El Síndrome de Alagille corresponde a una alteración autosómica dominante con expresión variable. Se caracteriza por colestasis crónica con escasez de los conductos biliares interlobulares asociada a alteraciones cardiovasculares, oftálmicas, sistema esquelético, riñones y facies característica. Su distribución es mundial con frecuencia de 1 por cada 100000 nacidos vivos. Objetivo: Describir las características clínicas, la evolución y la sobrevida de catorce pacientes, con diagnóstico de Síndrome de Alagille atendidos en un período de 16 años en Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Es un trabajo observacional descriptivo de reporte de casos de los hallazgos morfológicos y la evolución de los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Alagille. Resultados: Grupo compuesto por ocho niños y seis niñas, con edades entre los dos meses y los diez años al momento de diagnóstico. El síndrome completo se presentó en 28%. Los hallazgos más frecuentes, estenosis valvular de la arteria pulmonar y la alteración vertebral se presentaron en el 79%. Tres pacientes 21%, fallecieron, uno de ellos después de recibir trasplante hepático. De los once sobrevivientes dos niñas fueron sometidas a trasplante y se encuentran en buenas condiciones. Los nueve restantes padecen hepatopatía colestásica crónica y reciben tratamiento médico. Conclusión: El Síndrome de Alagille se debe tener en cuenta en el diagnóstico de colestasis crónica infantil. Para establecer la distribución y frecuencia de esta enfermedad en nuestro país es necesario desarrollar investigaciones que idealmente incluyan el estudio de la mutación genética en los pacientes y su familia cercana. |
| publishDate |
2012 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2012 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2022-11-25T16:19:26Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2022-11-25T16:19:26Z |
| dc.type.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.coarversion.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.hasversion.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| dc.type.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASO |
| dc.type.local.spa.fl_str_mv |
Reporte de caso |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
0124-3691 |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
https://hdl.handle.net/10495/32332 |
| identifier_str_mv |
0124-3691 |
| url |
https://hdl.handle.net/10495/32332 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.rights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.rights.uri.*.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by/2.5/co/ |
| dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.rights.creativecommons.spa.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| rights_invalid_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by/2.5/co/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
| dc.format.extent.spa.fl_str_mv |
6 |
| dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Universidad del Valle. Grupo de Investigación en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. GASTROHNUP |
| dc.publisher.group.spa.fl_str_mv |
Grupo de Gastrohepatología |
| dc.publisher.place.spa.fl_str_mv |
Cali, Colombia |
| institution |
Universidad de Antioquia |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/32332/3/license.txt https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/32332/1/Sep%c3%balvedaMar%c3%ada_2012_S%c3%adndromeAlagilleCatorceCasosMedell%c3%adn.pdf https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/32332/2/license_rdf |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 3a1ca7f23a4620f06b55d5d7727f49ca 1646d1f6b96dbbbc38035efc9239ac9c |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional Universidad de Antioquia |
| repository.mail.fl_str_mv |
andres.perez@udea.edu.co |
| _version_ |
1812173073868128256 |
| spelling |
Sepúlveda Hincapié, María ElsyGutiérrez Méndoza, Fernando AlbertoOsorio Sandoval, GermánYepes Palacio, Nora Luz2022-11-25T16:19:26Z2022-11-25T16:19:26Z20120124-3691https://hdl.handle.net/10495/32332RESUMEN: Introducción: El Síndrome de Alagille corresponde a una alteración autosómica dominante con expresión variable. Se caracteriza por colestasis crónica con escasez de los conductos biliares interlobulares asociada a alteraciones cardiovasculares, oftálmicas, sistema esquelético, riñones y facies característica. Su distribución es mundial con frecuencia de 1 por cada 100000 nacidos vivos. Objetivo: Describir las características clínicas, la evolución y la sobrevida de catorce pacientes, con diagnóstico de Síndrome de Alagille atendidos en un período de 16 años en Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Es un trabajo observacional descriptivo de reporte de casos de los hallazgos morfológicos y la evolución de los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Alagille. Resultados: Grupo compuesto por ocho niños y seis niñas, con edades entre los dos meses y los diez años al momento de diagnóstico. El síndrome completo se presentó en 28%. Los hallazgos más frecuentes, estenosis valvular de la arteria pulmonar y la alteración vertebral se presentaron en el 79%. Tres pacientes 21%, fallecieron, uno de ellos después de recibir trasplante hepático. De los once sobrevivientes dos niñas fueron sometidas a trasplante y se encuentran en buenas condiciones. Los nueve restantes padecen hepatopatía colestásica crónica y reciben tratamiento médico. Conclusión: El Síndrome de Alagille se debe tener en cuenta en el diagnóstico de colestasis crónica infantil. Para establecer la distribución y frecuencia de esta enfermedad en nuestro país es necesario desarrollar investigaciones que idealmente incluyan el estudio de la mutación genética en los pacientes y su familia cercana.ABSTRACT: Introduction: The Alagille Syndrome is an autosomic dominant disorder with variable expression. Chronic cholestasis, characteristic facial appearance and abnormalities heart, skeleton, eye, kidneys with hypoplasia of the biliary ducts. Initial description in France, with mundial distribution her frequency is 1/100000. Objective: To describe the clinical characteristic and evolutions of fourteen patients with diagnosis Alagille Syndrome in Medellín Colombia. Materials and methods: Descriptive retrospective study with variables obtained from clinical records of patients with diagnosis Alagille Syndrome. Results: Eight boys and six girls. The age at diagnosis varied two months at nine years. Complete syndrome was present in 28%. The most frequent alterations were valvular stenosis pulmonary artery and failure of anterior vertebral arch fusion (butterfly vertebrae) 79%. The clinical evolution was variable, death occurred in three patients 21%, one girl post liver transplantation. Nine children had chronic hepatopathy controlled with medical treatment and two girls had liver transplantation with satisfactory evolution. Conclusions: In Colombia, the population incidence is not defined it is necessary to know the distribution of syndrome at future study.COL00241596application/pdfspaUniversidad del Valle. Grupo de Investigación en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. GASTROHNUPGrupo de GastrohepatologíaCali, Colombiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASOReporte de casohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/Síndrome de Alagille. Experiencia clínica de catorce casos en Medellín, ColombiaAlagille syndrome. Clinical experience of fourteen cases in Medellin, ColombiaColestasisCholestasisSíndrome de AlagilleAlagille SyndromeDuctopenia sindromáticaEscasez de conductos interlobularesRevista Gastrohnup4954142LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/32332/3/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD53ORIGINALSepúlvedaMaría_2012_SíndromeAlagilleCatorceCasosMedellín.pdfSepúlvedaMaría_2012_SíndromeAlagilleCatorceCasosMedellín.pdfReporte de casoapplication/pdf875075https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/32332/1/Sep%c3%balvedaMar%c3%ada_2012_S%c3%adndromeAlagilleCatorceCasosMedell%c3%adn.pdf3a1ca7f23a4620f06b55d5d7727f49caMD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8927https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/32332/2/license_rdf1646d1f6b96dbbbc38035efc9239ac9cMD5210495/32332oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/323322022-11-25 11:19:26.677Repositorio Institucional Universidad de Antioquiaandres.perez@udea.edu.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 |