Asociación de variantes en genes de las proteínas desacoplantes con diabetes mellitus tipo 2 en una población del nordeste colombiano

RESUMEN: Introducción. Las proteínas desacoplantes pertenecen a la familia de proteínas transportadoras de aniones que desacoplan la producción de ATP de la respiración mitocondrial, causando pérdida de protones a través de la membrana mitocondrial interna y disipando la energía en forma de calor. Aunque su función no ha sido bien establecida, algunos polimorfismos en estas proteínas se han asociado con diabetes mellitus tipo 2, obesidad y resistencia a la insulina. Objetivo. Evaluar la asociación entre las variantes -3826A/G, ID 45, -2723T/A, -1957G/A, -866G/A, -55C/T de los genes de las proteínas desacoplantes 1, 2 y 3 con diabetes mellitus tipo 2 en una población del nordeste colombiano. Materiales y métodos. Se tipificaron 545 casos y 449 controles para 14 variantes de los genes de las proteínas desacoplantes por medio de PCR y PCR-RFLP. Se hicieron pruebas de asociación simples con ji al cuadrado y se corrigieron en un análisis de regresión logística bayesiana, incluyendo los estimados de mezcla individual obtenidos mediante 54 marcadores informativos de ascendencia europea, africana y amerindia. Resultados. Las variantes -3826A (OR=0,78; IC95% 0,63-0,97; p=0,02), -55C (OR=1,41; IC95% 1,04-1,92; p=0,03) de las proteínas desacoplantes 1 y 3, respectivamente, y el haplotipo D45, -866G, -1957G, -2723T, -55C (OR=1,26; IC95% 1,02-1,56; p=0,03) se asociaron con diabetes tipo 2. Estas asociaciones se conservaron después de ajustar por la mezcla genética individual. Conclusión. Algunas variantes de las proteínas desacoplantes 1, 2 y 3, y sus haplotipos, confieren riesgo para diabetes mellitus tipo 2 en una población del nordeste colombiano.

• Autores: Franco Hincapié, Liliana; Duque Vélez, Constanza Elena; Parra Marín, María Victoria; Gallego Lopera, Berta Natalia; Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús; Ruiz Linares, Andrés; Villegas Perrasse, Alberto
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2009
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/30869
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/30869; https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/46
• Palabra clave: Obesidad; Obesity; Genes Letales; Genes, Lethal; Haplotipos; Haplotypes; Diabetes Mellitus - genética; Diabetes Mellitus - genetics; Resistencia a la Insulina; Insulin Resistance
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/