Asociación y efectos de interacción en los genes AGT, AGTR1, ACE, ADRB2, DRD1, ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R y PTGS2 sobre la hipertensión en la población antioqueña

RESUMEN: Introducción. La hipertensión arterial es una enfermedad multifactorial influenciada por componentes genéticos y ambientales, cuya prevalencia varía entre grupos étnicos. Se han llevado a cabo numerosos estudios en genes de sistemas reguladores de la presión arterial, como el sistema renina-angiotensina-aldosterona, el sistema nervioso simpático, los factores endoteliales, y el balance de sodio, mostrando resultados incongruentes entre poblaciones. Objetivos. Evaluar el efecto de variantes en los genes AGT, AGTR1, ACE, ADRB2, DRD1, ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R y PTGS2 y del componente ancestral individual, sobre la hipertensión arterial y las cifras de presión arterial en una muestra de población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 107 casos y 253 controles para 12 variantes en los genes AGT, AGTR1, ACE, ADRB2, DRD1, ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R y PTGS2, y para 20 marcadores informativos de ascendencia. Se evaluó la asociación de los polimorfismos y sus interacciones, y de la composición genética ancestral con hipertensión y cifras de presión arterial. Resultados. Los genes ADD2, rs4852706 (OR=3,0; p=0,023); DRD1, rs686 (OR=0,38; p=0,012) y ADRB2, rs1042718 (OR=10,0; p=0,008); y combinaciones genotípicas de DRD1 con AGTR1; de AGT con ADD1; y de ADD1 con ATP2B1 y PTGS2, se asociaron con hipertensión arterial. El componente ancestral amerindio se asoció con disminución en la presión arterial diastólica. Conclusiones. Variantes en los genes ADD2, DRD1, ADRB2, AGTR1, AGT, ADD1, ATP2B1 y PTGS2, individualmente o en su interacción, se encuentran asociadas con hipertensión. El componente ancestral amerindio tiene un efecto sobre las cifras de presión arterial.

• Autores: Valencia Toro, Diana María; Naranjo González, Carlos Andrés; María Victoria, Parra; Caro Gómez, María Antonieta; Valencia Duarte, Ana Victoria; Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús; Jaramillo, Carlos José
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2013
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/30881
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/30881; https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1489
• Palabra clave: Hipertensión; Hypertension; Epistasis Genética; Epistasis, Genetic; Herencia Multifactorial; Multifactorial Inheritance; Estudios de Asociación Genética; Genetic Association Studies; Genotipo; Genotype; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Polymorphism, Single Nucleotide
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/