Demencia tipo Alzheimer con agregación familiar en Antioquia, Colombia

RESUMEN: Se estudiaron tres pacientes con demencia tipo Alzheimer y con antecedentes de demencia familiar procedentes de Yarumal, Belmira y Canoas. A partir de estos tres casos se construyeron los árboles genealógicos de las tres familias. Se incluyeron 1093 personas en 105 tres pedigrí s, encontrándose otros 71 pacientes enfermos de demencia tipo Alzheimer y 12 casos dudosos, para un total de 86 casos posiblemente afectados, de los cuales 55 han muerto a una edad promedio de 55.6 años. Se encontró que el promedio de duración de la enfermedad es de ocho años y que en todos los casos el inicio ocurrió antes de los 60 a una edad promedio de 47.1 años. Los tres pedigrís comparten en una alta proporción cuatro apellidos, lo cual hace suponer que posiblemente se trate de una sola familia. Se realizó un análisis de segregación compleja demostrándose cómo el modelo que más se ajusta la etiología de la enfermedad es el modelo de transmisión mixto, es decir, a la existencia de un gen mayor con un componente poligénico dependiente. La frecuencia del gen es de aproximadamente 0.018 para la población estudiada: es decir, que aproximadamente 2% de la población es portadora del gen para la demencia presenil tipo Alzheimer. Se hizo además un análisis molecular de DNA con PCR en siete individuos afectados y dudosos y en cuatro sanos para detectar mutaciones sobre el precursor de la proteína amiloide (PPA) y no se encontraron las mutaciones descritas en la literatura para los exones 16, 17 Y 18 del cromosoma XXI. Se plantea la necesidad imperativa de descartar eventos mutacionales en los cromosomas 14 Y 19 Y si fuese necesario en otros sitios diferentes a los descritos hasta ahora ya que esta es la serie más grande de demencia tipo Alzheimer con agregación familiar reportada en la literatura.

• Autores: Lopera Restrepo, Francisco Javier; Arcos Burgos, Oscar Mauricio; Madrigal Zapata, Lucia del Socorro; Kosik, Kenneth; Cornejo Ochoa, José William; Ossa Londoño, Jorge Eliécer
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 1994
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20686
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10495/20686
• Palabra clave: Enfermedad de Alzheimer; Alzheimer's disease; Demencia; Dementia; Genética; Genetics; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_3222
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/