Doença granulomatosa cronica da infancia: novos polimorfismos no gene NCF2 (2004)
RESUMO: Objetivos: Mutações no gene NCF2 resultam na forma autossômica recessiva da do ençagranulomatosa crônica da infância. Além de mutações conhecidas, descreveu seem pacientes com doença granulomatosa crônica da infância duas novas substituições no gene NCF2. O objetivo deste estudo foi investigar se estas substituições constituem polimorfismos do gene NCF2. Métodos: Investigamos a freqüência de duas substituições na seqüência do gene NCF2 em214 doadores sadios. A primeira é uma transição de C→T na posição –23 daregião 5 ́ reguladora. A segunda é uma transição de A→G na posição –21 daregião 3 ́ terminal do íntron 10. Extraímos DNA genômico de células do sangueperiférico. O DNA foi amplificado por meio de PCR com primers específicos parao gene NCF2, analisado quanto à presença de polimorfismos conformacionais decadeias simples, digerido com endonucleases específicas e sequenciado. O cálculodas freqüências genotípicas e alélicas seguiu a lei de Hardy e Weinberg. Resultados: Cem indivíduos foram avaliados quanto à presença da transição C→T na posição–23 da região 5 ́ reguladora; sendo 67% homozigotos para o alelo C, 32% heterozigotos, e apenas 1% homozigoto para T. Cento e quatorze indivíduos foram analisados quanto à presença da transição A→G na posição –21 da região 3 ́ terminal do íntron 10; dos quais 36% foram homozigotos para A, 43% heterozigotos e 21% homozigotos para G. Conclusão: Considerando as freqüências alélicas, concluímos que essas variantes correspondem a polimorfismos do gene NCF2. Suas possíveis implicações naexpressão do gene NCF2 constituem objeto de pesquisa atual em nosso laboratório. Termos de Indexação: imunodeficiências primárias, distúrbios fagocitários, criança, infecções de repetição.