Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia

RESUMEN: Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017. Resultados: se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de seguimiento medio fue de 2,18 años, el 40 % presentó síntomas neurológicos; el 29 %, psiquiátricos; y el 85 %, alteración hepática. En el laboratorio, el 85 % presentó ceruloplasmina baja; 55 %, cobre urinario alto; en casos con biopsia hepática, 7 tenían depósito de cobre en coloraciones especiales. En neuroimágenes, el 84 % presentó hallazgos sugestivos de enfermedad de Wilson y en 3 casos se documentó una mutación genética patogénica. Durante el seguimiento, el 51 % mejoró clínica o bioquímicamente, el 11 % se mantuvo estable y el 18 % se deterioró. El 88 % de los casos sobrevivió al final del seguimiento. Conclusiones: este estudio es la cohorte retrospectiva más grande de Colombia. Los resultados son base para nuevos estudios poblacionales buscando de manera activa la enfermedad para documentarla en su fase preclínica y, de este modo, impactar en el pronóstico.

• Autores: Muñoz Maya, Octavio Germán; Vélez Hernández, Juan Esteban; Santos Sánchez, Óscar Mauricio; Marín Zuluaga, Juan Ignacio; Restrepo Gutiérrez, Juan Carlos
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/40214
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/40214
• Palabra clave: Degeneración Hepatolenticular; Hepatolenticular Degeneration; ATPasas Transportadoras de Cobre; Copper-Transporting ATPases; Cirrosis Hepática; Liver Cirrhosis; Fallo Hepático Agudo; Liver Failure, Acute; Enfermedad Cerebrovascular de los Ganglios Basales; Basal Ganglia Cerebrovascular Disease; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006527; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073840; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008103; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017114; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020144
• Rights: openAccess
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