Perfil de mutaciones de JAK2, CALR y MPL y su relación con parámetros de laboratorio en pacientes con policitemia vera, trombocitemia esencial o mielofibrosis primaria (2021)
RESUMEN: Introducción: La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis primaria (MFP), son neoplasias mieloproliferativas que se caracterizan por la proliferación mieloide clonal sin características de mielodisplasia. La detección de mutaciones conductoras distintivas tales como JAK2V617F, exón 12 de JAK2, MPL y calrecticulina (CALR) son importantes para su diagnóstico. El objetivo de esta investigación fué establecer las frecuencias de las mutaciones de los genes JAK2, MPL y CALR en un grupo de pacientes colombianos con diagnóstico clínico de PV, TE y MFP . Método: Se realizó un estudio descriptivo prospectivo transversal. Se incluyeron 52 pacientes con diagnóstico clínico e histopatológico de PV, TE y MFP según criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se realizaron estudios por biología molecular de los genes JAK2, MPL y CALR en la Unidad de Genética Médica - LIME de la Universidad de Antioquia, remitidos de diferentes hospitales de Medellín entre 2017 y 2021. Resultados: Se incluyeron 52 pacientes, de los cuales 28 (52.2%) fueron del sexo masculino. La edad promedio fue de 58 años (DE 15.8), con un mínimo de 16 y un máximo de 87 años. El diagnóstico más frecuente fue la trombocitemia esencial, en 19 (36,5%) pacientes; seguido por Mielofibrosis primaria en 14 (27%) y policitemia vera en 14 (27%). Entre los parámetros de laboratorio comparados se encontró que los pacientes con mutaciones en CALR presentaban niveles de hemoglobina y leucocitos más bajos y un nivel de plaquetas más alto en comparación con los pacientes con mutaciones en JAK2. Conclusión: Los hallazgos de las frecuencias de mutaciones los genes JAK2, MPL y CALR de concuerdan con la información reportada en estudios previos en distintas poblaciones. Este el primer estudio centrado en las 3 características moleculares (JAK2, CALR Y MPL) en paciente con PV, TE y MFP publicado en Colombia, por lo cual se destaca la importancia de la genotipificación de estos genes en el diagnóstico de estas enfermedades.