Cáncer colorrectal asociado a síndrome de Lynch (2025)
El SL es un SH-CCR no polipósico caracterizado por la deficiencia del sistema MMR (MMR-D) debido a una variante patogénica germinal monoalélica en un gen del sistema MMR (MLH1, MSH2, PMS2 o MSH6) o, infrecuentemente, en el gen EPCAM. El SL es una condición genética con un patrón de herencia autosómico dominante que conlleva un riesgo significativamente elevado de desarrollar varios tipos de cáncer a lo largo de toda la vida, especialmente gastrointestinales (CCR) y ginecológicos (10). El SL es la causa más común de CCR y cáncer de endometrio hereditarios con cifras de 3 – 5 % y 2 – 6 %, respectivamente. La prevalencia del SL se ha estimado en 1 por cada 125 personas de la población general (11). Otros tipos de cáncer asociados al espectro del SL son el cáncer de ovario, estómago, intestino delgado, vesícula biliar, tracto hepatobiliar, páncreas, tracto urinario, riñón, cerebro y próstata. Los cánceres asociados al SL suelen diagnosticarse a edades más tempranas de lo habitual (promedio 45 – 60 años) y debutar como tumores sincrónicos y/o metacrónicos (11). [Tomado de definición]