Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas

RESUMEN: Las citopatías mitocondriales constituyen un variado grupo de desórdenes generados por déficits de la producción de energía en la mitocondria (1), proceso llevado a cabo a través de cinco complejos multienzimáticos ubicados en la membrana interna mitocondrial. Las subunidades que conforman...

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Autores:
Parra Marín, Maria Victoria
Burgos Herrera, Luis Carlos
Cornejo Ochoa, José William
Bedoya Berrío, Gabriel De Jesús
Ruiz Linares, Andrés
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2003
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/30958
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10495/30958
https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3981
Palabra clave:
ADN Mitocondrial
DNA, Mitochondrial
Análisis Mutacional de ADN
DNA Mutational Analysis
Síndrome MELAS
MELAS Syndrome
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description RESUMEN: Las citopatías mitocondriales constituyen un variado grupo de desórdenes generados por déficits de la producción de energía en la mitocondria (1), proceso llevado a cabo a través de cinco complejos multienzimáticos ubicados en la membrana interna mitocondrial. Las subunidades que conforman estos complejos son codificadas por genoma nuclear y mitocondrial (mtDNA). Hasta el momento se ha identificado un gran cantidad de citopatías causadas por mutaciones en mtDNA; la más frecuente es MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic acidosis and Stroke-like episodes) (2), de ésta, el 80% de los casos poseen la mutación A3243G en el gen del tRNALeu (3). En dicha mutación se ha encontrado hasta un 95% de heteroplasmia (4), lo cual hace que la variación en el fenotipo sea muy amplia. En este trabajo se evaluó la mutación A3243G en pacientes con diagnóstico de MELAS así como a sus familiares.
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