Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas

RESUMEN: Las citopatías mitocondriales constituyen un variado grupo de desórdenes generados por déficits de la producción de energía en la mitocondria (1), proceso llevado a cabo a través de cinco complejos multienzimáticos ubicados en la membrana interna mitocondrial. Las subunidades que conforman estos complejos son codificadas por genoma nuclear y mitocondrial (mtDNA). Hasta el momento se ha identificado un gran cantidad de citopatías causadas por mutaciones en mtDNA; la más frecuente es MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic acidosis and Stroke-like episodes) (2), de ésta, el 80% de los casos poseen la mutación A3243G en el gen del tRNALeu (3). En dicha mutación se ha encontrado hasta un 95% de heteroplasmia (4), lo cual hace que la variación en el fenotipo sea muy amplia. En este trabajo se evaluó la mutación A3243G en pacientes con diagnóstico de MELAS así como a sus familiares.

• Autores: Parra Marín, Maria Victoria; Burgos Herrera, Luis Carlos; Cornejo Ochoa, José William; Bedoya Berrío, Gabriel De Jesús; Ruiz Linares, Andrés
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2003
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/30958
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/30958; https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3981
• Palabra clave: ADN Mitocondrial; DNA, Mitochondrial; Análisis Mutacional de ADN; DNA Mutational Analysis; Síndrome MELAS; MELAS Syndrome
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/