Caracterización genética, demográfica y clínica de pacientes con retinoblastoma hereditario en una población de Medellín (2021)
RESUMEN: Introducción: Este estudio pretende describir las características clínicas, demográficas y genéticas de un grupo de pacientes con retinoblastoma hereditario del Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF) en la ciudad de Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, en el que se incluyeron 22 pacientes con diagnóstico de retinoblastoma hereditario confirmado por estudio genético. Todos los pacientes fueron valorados y tratados en el programa de retinoblastoma más grande de Colombia, el cual cuenta además con un grupo multidisciplinario de especialistas. Resultados: La mayoría de los pacientes tuvo menos de 5 años de edad al momento del diagnóstico, el síntoma más común fue la leucocoria y la presentación bilateral fue la más frecuente. Las pruebas más comúnmente realizadas fueron las basadas en secuenciación del genoma, encontramos 20 mutaciones en los 22 pacientes de este estudio, siendo la mayoría de tipo non-sense y los exones 14 y 17 fueron los más frecuentemente afectados por mutación. Solo tuvimos 2 mutaciones nuevas en nuestro grupo de pacientes y nos llamó la atención la presencia de 2 mutaciones germinales en un solo paciente. Conclusiones: Este es uno de los pocos trabajos enfocados en describir las mutaciones en pacientes con retinoblastoma, de hecho, en Colombia no hay ningún estudio similar al nuestro.