Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia
RESUMEN: El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndi...
- Autores:
-
Montoya Villada, Jorge Hernán
Morales Múnera, Olga Lucía
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2009
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/31201
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10495/31201
- Palabra clave:
- Preescolar
Child, Preschool
Enfermedad Crónica
Chronic Disease
Patrón de Herencia
Inheritance Patterns
Frecuencia de los Genes
Gene Frequency
Anomalías Congénitas
Congenital Abnormalities
Hipertensión Portal
Hypertension, Portal
Columna Vertebral
Spine
Costillas
Ribs
- Rights
- openAccess
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/
| id |
UDEA2_4cc732d968758c17f8e09292b49b7f28 |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/31201 |
| network_acronym_str |
UDEA2 |
| network_name_str |
Repositorio UdeA |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia |
| dc.title.alternative.spa.fl_str_mv |
Four cases of Jarcho-Levin's syndrome in the province of Antioquia, Colombia |
| title |
Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia |
| spellingShingle |
Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia Preescolar Child, Preschool Enfermedad Crónica Chronic Disease Patrón de Herencia Inheritance Patterns Frecuencia de los Genes Gene Frequency Anomalías Congénitas Congenital Abnormalities Hipertensión Portal Hypertension, Portal Columna Vertebral Spine Costillas Ribs |
| title_short |
Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia |
| title_full |
Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia |
| title_fullStr |
Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia |
| title_full_unstemmed |
Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia |
| title_sort |
Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia |
| dc.creator.fl_str_mv |
Montoya Villada, Jorge Hernán Morales Múnera, Olga Lucía |
| dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
Montoya Villada, Jorge Hernán Morales Múnera, Olga Lucía |
| dc.subject.decs.none.fl_str_mv |
Preescolar Child, Preschool Enfermedad Crónica Chronic Disease Patrón de Herencia Inheritance Patterns Frecuencia de los Genes Gene Frequency Anomalías Congénitas Congenital Abnormalities Hipertensión Portal Hypertension, Portal Columna Vertebral Spine Costillas Ribs |
| topic |
Preescolar Child, Preschool Enfermedad Crónica Chronic Disease Patrón de Herencia Inheritance Patterns Frecuencia de los Genes Gene Frequency Anomalías Congénitas Congenital Abnormalities Hipertensión Portal Hypertension, Portal Columna Vertebral Spine Costillas Ribs |
| description |
RESUMEN: El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndilo-costal o espóndilo-torácica. En este artículo se presentan cuatro casos evaluados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Tres tienen origen familiar en el suroeste del departamento de Antioquia y uno en Medellín, lo que podría estar relacionado con un alelo con acentuada frecuencia en esta población.En este artículo se describen las características clínicas y radiológicas, y las complicaciones más importantes, entre las cuales podemos citar la presencia de enfermedad pulmonar restrictiva, con necesidad permanente de oxígeno en todos los pacientes y, en uno, hipertensión portal de etiología por esclarecer, lo cual no se ha reportado como manifestación de este síndrome |
| publishDate |
2009 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2009 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2022-10-09T23:44:18Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2022-10-09T23:44:18Z |
| dc.type.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.coarversion.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.hasversion.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| dc.type.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASO |
| dc.type.local.spa.fl_str_mv |
Reporte de caso |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.citation.spa.fl_str_mv |
Montoya JH, Morales OL. Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia. biomedica [Internet]. 1 [citado 1 de septiembre de 2022];29(1):25-2. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/38 |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
0325-7541 |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
https://hdl.handle.net/10495/31201 |
| dc.identifier.doi.none.fl_str_mv |
10.7705/biomedica.v29i1.38 |
| dc.identifier.eissn.none.fl_str_mv |
1851-7617 |
| identifier_str_mv |
Montoya JH, Morales OL. Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia. biomedica [Internet]. 1 [citado 1 de septiembre de 2022];29(1):25-2. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/38 0325-7541 10.7705/biomedica.v29i1.38 1851-7617 |
| url |
https://hdl.handle.net/10495/31201 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.ispartofjournalabbrev.spa.fl_str_mv |
Biomédica |
| dc.rights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.rights.uri.*.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/ |
| dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.rights.creativecommons.spa.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| rights_invalid_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ |
| dc.format.extent.spa.fl_str_mv |
8 |
| dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Instituto Nacional de Salud |
| dc.publisher.group.spa.fl_str_mv |
Grupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - Pediaciencias |
| dc.publisher.place.spa.fl_str_mv |
Bogotá, Colombia |
| institution |
Universidad de Antioquia |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/31201/1/MoralesOlga_2009_CasosJarchoLevin.pdf https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/31201/2/license_rdf https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/31201/3/license.txt |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
d7d0c174d20b60a3bd3ce50307e45b05 e2060682c9c70d4d30c83c51448f4eed 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional Universidad de Antioquia |
| repository.mail.fl_str_mv |
andres.perez@udea.edu.co |
| _version_ |
1812173189558566912 |
| spelling |
Montoya Villada, Jorge HernánMorales Múnera, Olga Lucía2022-10-09T23:44:18Z2022-10-09T23:44:18Z2009Montoya JH, Morales OL. Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia. biomedica [Internet]. 1 [citado 1 de septiembre de 2022];29(1):25-2. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/380325-7541https://hdl.handle.net/10495/3120110.7705/biomedica.v29i1.381851-7617RESUMEN: El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndilo-costal o espóndilo-torácica. En este artículo se presentan cuatro casos evaluados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Tres tienen origen familiar en el suroeste del departamento de Antioquia y uno en Medellín, lo que podría estar relacionado con un alelo con acentuada frecuencia en esta población.En este artículo se describen las características clínicas y radiológicas, y las complicaciones más importantes, entre las cuales podemos citar la presencia de enfermedad pulmonar restrictiva, con necesidad permanente de oxígeno en todos los pacientes y, en uno, hipertensión portal de etiología por esclarecer, lo cual no se ha reportado como manifestación de este síndromeABSTRACT: Jarcho-Levin’s syndrome is a skeletal dysplasia with changes in the morphogenesis and costal vertebrae segmentation. It is manifested by hemivertebrae, fused vertebral bodies, absent vertebrae or fused ribs. This entity has also been called spondylo-costal or spondylo-thoracic dysplasia-dysostosis.This paper presents four cases evaluated at the Hospital University San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Three had family origins in southwestern Antioquia and one in Medellin, indicating the possibility of a predisposing genetic allele with elevated frequency in this population. The clinical and radiological manifestations were described, a well as the most notable complications, such as restrictive lung disease with permanent oxygen requirement (all 4 patients) and portal hypertension etiology (1 patient). The latter has not been reported previously as a manifestation of this syndrome.COL00587848application/pdfspaInstituto Nacional de SaludGrupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - PediacienciasBogotá, Colombiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASOReporte de casohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, ColombiaFour cases of Jarcho-Levin's syndrome in the province of Antioquia, ColombiaPreescolarChild, PreschoolEnfermedad CrónicaChronic DiseasePatrón de HerenciaInheritance PatternsFrecuencia de los GenesGene FrequencyAnomalías CongénitasCongenital AbnormalitiesHipertensión PortalHypertension, PortalColumna VertebralSpineCostillasRibsBiomédicaBiomédica2532291ORIGINALMoralesOlga_2009_CasosJarchoLevin.pdfMoralesOlga_2009_CasosJarchoLevin.pdfReporte de casoapplication/pdf3984264https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/31201/1/MoralesOlga_2009_CasosJarchoLevin.pdfd7d0c174d20b60a3bd3ce50307e45b05MD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81051https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/31201/2/license_rdfe2060682c9c70d4d30c83c51448f4eedMD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/31201/3/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD5310495/31201oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/312012022-10-09 18:44:18.716Repositorio Institucional Universidad de Antioquiaandres.perez@udea.edu.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 |