Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia

RESUMEN: El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndilo-costal o espóndilo-torácica. En este artículo se presentan cuatro casos evaluados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Tres tienen origen familiar en el suroeste del departamento de Antioquia y uno en Medellín, lo que podría estar relacionado con un alelo con acentuada frecuencia en esta población.En este artículo se describen las características clínicas y radiológicas, y las complicaciones más importantes, entre las cuales podemos citar la presencia de enfermedad pulmonar restrictiva, con necesidad permanente de oxígeno en todos los pacientes y, en uno, hipertensión portal de etiología por esclarecer, lo cual no se ha reportado como manifestación de este síndrome

• Autores: Montoya Villada, Jorge Hernán; Morales Múnera, Olga Lucía
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2009
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/31201
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/31201
• Palabra clave: Preescolar; Child, Preschool; Enfermedad Crónica; Chronic Disease; Patrón de Herencia; Inheritance Patterns; Frecuencia de los Genes; Gene Frequency; Anomalías Congénitas; Congenital Abnormalities; Hipertensión Portal; Hypertension, Portal; Columna Vertebral; Spine; Costillas; Ribs
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/