Calreticulina : aspectos moleculares y técnicas para su detección

RESUMEN : Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) son enfermedades clonales caracterizadas por un aumento en el número de células maduras circulantes; estas incluyen: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), mielofibrosis primaria (MFP), entre otras. Una de las principales características moleculares de estas tres entidades es la ausencia del gen de fusión BCR/ABL. La primera mutación relacionada directamente con estas neoplasias fue detectada en el gen JAK2; a partir de su descubrimiento, otras mutaciones en los genes del receptor de trombopoyetina (MPL) y calreticulina (CALR) han sido fuertemente relacionadas con la presentación de la enfermedad. La calreticulina es una proteína del retículo endoplásmico con diversas funciones a nivel celular como la homeostasis del calcio y la actividad de chaperona. Hasta la fecha se ha identificado un gran número de mutaciones en el gen CALR. La mayoría de ellas son inserciones y deleciones que generan cambios a nivel proteico con implicaciones importantes en el curso clínico y pronóstico de las neoplasias. Debido a su alta frecuencia y fuerte asociación con las NMPC, las mutaciones de CALR se incluyen como criterio mayor para el diagnóstico de estas entidades. Por este motivo, se han desarrollado varias técnicas encaminadas a la detección rápida, eficiente, sensible y especifica de esta mutación como: la secuenciación, el análisis de fragmentos y el análisis de fusión de alta resolución. El conocimiento e implementación de estas técnicas en los laboratorios clínicos constituye un avance importante para el diagnóstico y la evolución de los pacientes.

• Autores: Mejía Ochoa, Mónica; Acevedo Toro, Paola Andrea
• Tipo de recurso: Review article
• Fecha de publicación: 2019
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/31128
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/31128; http://www.revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/911
• Palabra clave: Enfermedades Mielodisplásicas-Mieloproliferativas; Myelodysplastic-Myeloproliferative Diseases; Calreticulina; Calreticulin; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Molecular Diagnostic Techniques
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/co/