Resistencia a la proteína C activada : una nueva causa de trombofilia
RESUMEN: El tromboembolismo venoso es un problema médico serio que causa mucho sufrimiento y en ocasiones la muerte. Hay factores de riesgo circunstanciales: Cirugía, inmovilización, embarazo y uso de contraceptivos orales. Hay además factores gen éticos de riesgo: Deficiencias de las proteínas C y...
- Autores:
-
Torres Hernández, José Domingo
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 1997
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/18740
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/18740
- Palabra clave:
- Tromboembolia
Thromboembolism
Resistencia a la Proteína C Activada
Activated Protein C Resistance
Genética
Genetics
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- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2.5 CO)
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RESUMEN: El tromboembolismo venoso es un problema médico serio que causa mucho sufrimiento y en ocasiones la muerte. Hay factores de riesgo circunstanciales: Cirugía, inmovilización, embarazo y uso de contraceptivos orales. Hay además factores gen éticos de riesgo: Deficiencias de las proteínas C y S, antitrombina III y disfibrinogenemia. Recientemente se encontró la resistencia hereditaria a la acción anticoagulante de la proteína C activada como factor implicado en la patogénesis. En la mayoría de los casos es causada por una sola mutación en el gen del factor V. En este artículo se describen la base molecular de la mutación, las manifestaciones clínicas, los métodos de diagnóstico y las guías de manejo. |
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Torres Hernández, José Domingo2021-03-01T21:11:46Z2021-03-01T21:11:46Z19970121-0793http://hdl.handle.net/10495/187402011-7965RESUMEN: El tromboembolismo venoso es un problema médico serio que causa mucho sufrimiento y en ocasiones la muerte. Hay factores de riesgo circunstanciales: Cirugía, inmovilización, embarazo y uso de contraceptivos orales. Hay además factores gen éticos de riesgo: Deficiencias de las proteínas C y S, antitrombina III y disfibrinogenemia. Recientemente se encontró la resistencia hereditaria a la acción anticoagulante de la proteína C activada como factor implicado en la patogénesis. En la mayoría de los casos es causada por una sola mutación en el gen del factor V. En este artículo se describen la base molecular de la mutación, las manifestaciones clínicas, los métodos de diagnóstico y las guías de manejo.ABSTRACT: Venous thromboembolism is a serious medical problem causing considerable suffering and occasional death. There are circumstantial risk factors: Surgery, immobilization, pregnancy and the use of oral contraceptives. In addition, there are genetic risk factors: Deficiencies of protein C, protein S, antithrombin III, and disfibrinogenemia. Recently, inherited resistance to the anticoagulant action of activated C protein was found to be a factor involved in pathogenesis. In most cases this is caused by a single point mutation in the factor V gene. The molecular basis of the mutation, the clinical manifestations, diagnostic methods and guidelines for management are described.6application/pdfspaUniversidad de Antioquia, Facultad de MedicinaMedellín, Colombiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTREFArtículo de reflexiónhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2.5 CO)info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Resistencia a la proteína C activada : una nueva causa de trombofiliaResistance to Activated C Protein : a New Cause of ThrombophlliaTromboemboliaThromboembolismResistencia a la Proteína C ActivadaActivated Protein C ResistanceGenéticaGeneticsIatreiaIatreia114119103ORIGINALTorresJosé_1997_ResistenciaProteínacAtivadaTrombofilia.pdfTorresJosé_1997_ResistenciaProteínacAtivadaTrombofilia.pdfArtículo de reflexiónapplication/pdf704330http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/18740/1/TorresJos%c3%a9_1997_ResistenciaProte%c3%adnacAtivadaTrombofilia.pdfebde2b83d7e363aed6a3119e1e34232bMD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81051http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/18740/2/license_rdfe2060682c9c70d4d30c83c51448f4eedMD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/18740/3/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD5310495/18740oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/187402021-03-26 01:24:32.56Repositorio Institucional Universidad de Antioquiaandres.perez@udea.edu.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 |