Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1 (2022)
Introducción: la deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17α-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas. El fenotipo de esta condición es muy característico, pero lo pueden compartir otros defectos enzimáticos y la adecuada relación genotipo-fenotipo es importante para el diagnóstico correcto, por lo que se recomienda enfocar el tratamiento y la consejería a los pacientes. Objetivo: reportar por primera vez una variante genética potencialmente relacionada con una hiperplasia adrenal congénita en una paciente con un fenotipo compatible con una deficiencia de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa. Presentación del caso: se presenta el caso de una mujer que consultó por infantilismo sexual y amenorrea primaria en presencia de cariotipo 46XX. Durante su evolución, cursó con hipertensión e hipokalemia que condujo a la sospecha diagnóstica de una hiperplasia adrenal congénita (HAC). El estudio genético reveló una mutación de cambio de sentido erróneo, homocigota, en el exón 8, c.1250T>C; p.Phe417Ser del gen de la CYP17A1. Se ha demostrado previamente que mutaciones en esta localización suprimen las actividades de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa, lo que explica el fenotípico clínico observado. Reportamos por primera vez en el mundo la mutación de cambio de sentido erróneo, c.1250T>C; p.Phe417Ser, en el gen CYP17A1, relacionada con la HAC. Discusión y conclusión: los análisis genéticos en todos los pacientes con HAC son necesarios para definir la frecuencia de esta y otras mutaciones en la población colombiana y relacionar el fenotipo de la enfermedad con su genotipo.