Alteraciones cognitivas en Parkinson Juvenil causado por la mutación C212Y en el gen Parkin (2010)
RESUMEN: En Antioquia (Colombia) hay reportadas cuatro grandes familias afectadas con enfermedad de Parkinson Familiar Juvenil portadoras de la mutación C212Y en el gen Parkin.Nosotros seleccionamosun grupo de 10 sujetos con diagnóstico de enfermedad de Parkinson (EP), portadores de la mutación C212Y y un grupo de 10 familiares sanos (no portadores). En el ámbito neuropsicológico se evidencian diferencias significativas entre los grupos (p<0.05) en el minimentalstate,y en pruebas que evalúan la memoria inmediata y la atención, observandosetiempos prolongados de ejecución y marcada lentificación.Esta investigaciónsugiere que las alteraciones observadas podrían ser consideradas como rasgos neuropsicológicos de los pacientes con la mutación C212Y en el gen Parkin, cuya expresión fenotípica en esta población parece estar asociada con una lenta evolución y a deterioro cognitivo leve (DCL).