Alteraciones cognitivas en Parkinson Juvenil causado por la mutación C212Y en el gen Parkin
RESUMEN: En Antioquia (Colombia) hay reportadas cuatro grandes familias afectadas con enfermedad de Parkinson Familiar Juvenil portadoras de la mutación C212Y en el gen Parkin.Nosotros seleccionamosun grupo de 10 sujetos con diagnóstico de enfermedad de Parkinson (EP), portadores de la mutación C212...
- Autores:
-
Moreno Másmela, Sonia
Buriticá, Omar
Franco Chica, Alejandro
Pineda Trujillo, Nicolás Guillermo
Arias Pérez, William Hernán
Sepúlveda Falla, Diego Alonso
Aguirre Acevedo, Daniel Camilo
Tamayo Agudelo, William Fernando
Uribe, Carlos Santiago
Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús
Ruiz Linares, Andrés
Lopera Restrepo, Francisco Javier
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/26213
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/26213
- Palabra clave:
- Enfermedad de Parkinson
Parkinson Disease
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RESUMEN: En Antioquia (Colombia) hay reportadas cuatro grandes familias afectadas con enfermedad de Parkinson Familiar Juvenil portadoras de la mutación C212Y en el gen Parkin.Nosotros seleccionamosun grupo de 10 sujetos con diagnóstico de enfermedad de Parkinson (EP), portadores de la mutación C212Y y un grupo de 10 familiares sanos (no portadores). En el ámbito neuropsicológico se evidencian diferencias significativas entre los grupos (p<0.05) en el minimentalstate,y en pruebas que evalúan la memoria inmediata y la atención, observandosetiempos prolongados de ejecución y marcada lentificación.Esta investigaciónsugiere que las alteraciones observadas podrían ser consideradas como rasgos neuropsicológicos de los pacientes con la mutación C212Y en el gen Parkin, cuya expresión fenotípica en esta población parece estar asociada con una lenta evolución y a deterioro cognitivo leve (DCL). |
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International Journal of Psychological Research, 3(2), 55–62. https://doi.org/10.21500/20112084.8122011-2084http://hdl.handle.net/10495/2621310.21500/20112084.8122011-7922RESUMEN: En Antioquia (Colombia) hay reportadas cuatro grandes familias afectadas con enfermedad de Parkinson Familiar Juvenil portadoras de la mutación C212Y en el gen Parkin.Nosotros seleccionamosun grupo de 10 sujetos con diagnóstico de enfermedad de Parkinson (EP), portadores de la mutación C212Y y un grupo de 10 familiares sanos (no portadores). En el ámbito neuropsicológico se evidencian diferencias significativas entre los grupos (p<0.05) en el minimentalstate,y en pruebas que evalúan la memoria inmediata y la atención, observandosetiempos prolongados de ejecución y marcada lentificación.Esta investigaciónsugiere que las alteraciones observadas podrían ser consideradas como rasgos neuropsicológicos de los pacientes con la mutación C212Y en el gen Parkin, cuya expresión fenotípica en esta población parece estar asociada con una lenta evolución y a deterioro cognitivo leve (DCL).ABSTRACT: In Antioquia, Colombia, four families have been reported withjuvenile Parkinson ́s disease and carrying the C212Y mutation in the Parkin gene. For this study we selected a group of ten homozygous carriers of Parkinmutation C212Y with diagnosis of PD, and ten healthy relatives as controls. The neuropsychological evaluation revealed statistically significant differences between the two groups (p < 0.05) in Minimental State Examination and in tests evaluating working memory and attention in which prolonged execution times and marked slowing down of information processing were observed. We suggest that the observed alterations could be considered as neuropsychological features of patients with the C212Y mutation in the Parkin gene, the phenotypic expression of which seems to be associated in this population with slow evolution, mild cognitive impairment and functional involvement.COL0058784COL0057491COL0006723COL00107448application/pdfspaUniversidad de San Buenaventura, Facultad de PsicologíaGenética Molecular (GENMOL)Grupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - PediacienciasGrupo de Neurociencias de AntioquiaGrupo Mapeo GenéticoMedellín, Colombiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTArtículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Alteraciones cognitivas en Parkinson Juvenil causado por la mutación C212Y en el gen ParkinCognitive alterations in juvenile Parkinson´s disease caused by the C212Y mutation in the Parkin geneEnfermedad de ParkinsonParkinson DiseaseInt. J. Psychol. 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