Identificación de variantes patogénicas en 58 genes relacionados con epilepsia en 14 familias Antioqueñas con epilepsia genética generalizada y/o sonambulismo: estudio descriptivo, retrospectivo. Medellín, Colombia, 2019. (2020)
RESUMEN: En la población Antioqueña se describió una prevalencia de 15,3% para sonambulismo (95% IC 12,3-18,9) y de 11,7% para parálisis del sueño (95% IC 8,9-15,3%) en pacientes con EGG (epilepsia genética generalizada), sugiriendo que la alta prevalencia de sonambulismo y parálisis del sueño en familias con epilepsia genética generalizada comparte mecanismos fisiopatológicos y de heredabilidad (1). Partiendo de lo anterior, el objetivo de este estudio fue identificar variantes patogénicas en familias Antioqueñas con EGG y/o sonambulismo. Se seleccionaron 27 muestras de ADN pertenecientes a 14 familias, en las cuales se evaluó un panel de 58 genes asociados con epilepsia. Las variantes se analizaron in silico con ANNOVAR (Annotate Variation) con el fin de predecir sus efectos funcionales. Los resultados demostraron una variante patogénica en la familia Fam047, no descrita previamente en bases de datos genéticas. La variante se observó en 22 sujetos de la familia Fam047 de los cuales ninguno presentaba sonambulismo, lo que nos lleva a concluir que la variante en esta familia solo segrega para epilepsia y no para parasomnias como el sonambulismo. Además, existe una alta heterogeneidad genética en las familias estudiadas lo que sugiere que la etiología genética de la epilepsia en estas familias posiblemente es explicada por genes no asociados hasta el momento