Caracterización clínica y desenlaces de una cohorte de pacientes con amiloidosis AL tratados en tres centros de alta complejidad (2023)
RESUMEN: Introducción: La amiloidosis por cadenas ligeras de inmunoglobulina (amiloidosis AL) es la forma más común de amiloidosis sistémica, caracterizada por el depósito de fibrillas amiloides derivadas de cadenas ligeras de inmunoglobulina monoclonal y disfunción orgánica múltiple. Existe poca información disponible sobre la epidemiología global y las características clínicas de la amiloidosis AL. Este estudio tuvo como objetivo describir las características clínicas, esquemas de tratamiento y desenlaces en pacientes con amiloidosis AL en la población colombiana. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en tres centros de alta complejidad de la ciudad de Medellín-Colombia. El estudio incluyó a pacientes adultos diagnosticados con amiloidosis AL entre 2012 y 2022. Se recopilaron y analizaron datos clínicos, de laboratorio, histológicos, de tratamiento y de supervivencia utilizando métodos estadísticos apropiados. Resultados: El estudio incluyó 63 pacientes con amiloidosis AL. La edad promedio fue de 60 años y el 57% de los pacientes eran hombres. La afectación renal fue la más frecuente (66%) seguido en frecuencia por la afectación cardíaca (61%), sistema nervioso periférico (34%), tejidos blandos (26%), hepático (25%), pulmonar (12.6%) y gastrointestinal (9.5%); se observó compromiso de dos o más órganos en 61% de los pacientes. El depósito amiloide fue detectado con mayor frecuencia en biopsia renal (40%), seguido por biopsia de grasa abdominal (17%), biopsia de médula ósea (12%), miocardio (8%), hígado (8%), ganglio linfático (5%), tracto gastrointestinal (5%), piel (5%), glándula salival menor (3%) y pulmón (3%). Se utilizó terapia basada en bortezomib en el 71% de los pacientes, 12% recibió combinaciones con inmunomoduladores y 6% terapia basada en agentes alquilantes; 23.8% de los pacientes recibió consolidación con altas dosis de quimioterapia y trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos (ADQT-TAPH). Se obtuvo información de respuesta hematológica en 21 pacientes, de los cuales 20 (95%) alcanzaron respuesta hematológica con la primera línea de tratamiento. Se obtuvo respuesta de órgano en 37% y 14% de los pacientes con compromiso cardíaco y renal respectivamente. La mediana de supervivencia fue de 45.1 meses (IC95% 22,2 - 63,8). En el análisis multivariado, el compromiso cardíaco se asoció a una supervivencia global significativamente inferior (HR, 3.27; intervalo de confianza [IC] 95% 1.23-8.73; p= 0.018), mientras que el compromiso renal (HR, 1.84; IC 95% 0.65-5.19; p= 0.248) o la presencia de otra neoplasia asociada (HR, 0.98; IC 95% 0.49-1.97; p= 0.956) no tuvieron impacto significativo en el pronóstico; los pacientes que recibieron ADQT-TAPH mostraron una tendencia no significativa (HR, 0.25; IC 95% 0.06-1.09; p= 0.065) para mayor supervivencia global. Conclusión: presentamos el primer estudio reportando las características y desenlaces de pacientes colombianos con amiloidosis AL. Los pacientes analizados mostraron mayor frecuencia de compromiso renal en comparación con compromiso cardíaco y mayor frecuencia de compromiso multiorgánico en comparación con población estadounidense, aunque similar a otras regiones del mundo como Europa y Asia. El análisis multivariado mostró como posibles factores pronósticos el compromiso cardíaco y la consolidación con ADQT-TAPH.