Frecuencia y patrones de variación en genes relacionados con el metabolismo de xenobióticos en poblaciones colombianas con diferente acervo genético (2025)
La variabilidad genética en genes relacionados con el metabolismo de xenobióticos se ha asociado con la eficacia y seguridad de los tratamientos farmacológicos. Este estudio evaluó cinco SNP en los genes ABCB1 (rs1045642, rs2032582, rs1128503), CYP3A5 (rs776746) y CYP3A4 (rs2242480) en individuos de la población Emberá-Chamí del resguardo indígena Cristianía (Jardín, Antioquia). Se estimaron las frecuencias alélicas y genotípicas para caracterizar la distribución de variantes, se verificó el equilibrio de Hardy-Weinberg para determinar la concordancia con las frecuencias esperadas, se aplicó la prueba exacta de Fisher para identificar diferencias significativas entre poblaciones, se realizó un análisis de varianza molecular (AMOVA) junto con el cálculo de FST para medir la diferenciación genética entre las poblaciones. Además, los resultados se compararon con datos de las poblaciones mestizas de Jardín Urbano, de las bases de datos de CANDELA (Colombia) y 1000 Genomas (Medellín, África, América, Este de Asia, Europa y Sur de Asia). Se detectaron diferencias significativas en los patrones de variación genética, particularmente en CYP3A4 y CYP3A5, y se realizaron asociaciones relevantes entre ciertos genotipos y fenotipos en la población Emberá-Chamí. Estos hallazgos destacan la importancia de generar información que conlleve a comprender la influencia de estas variaciones en la respuesta a medicamentos en poblaciones subrepresentadas.