Frecuencia de mutaciones en el correceptor ccr5 del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en diferentes grupos en Medellín, Colombia (2001)
RESUMEN: Introducción: La exposición repetida al virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) no siempre lleva a la infección. Múltiples factores de resistencia han sido propuestos, pero sólo una mutación, la delección de 32 pares de bases (∆32) en el gen que codifica por la molécula CCR5, confiere un alto grado de protección; esta molécula es el principal correceptor del virus, Objetivo: Determinar la frecuencia de ∆32 en Medellín, Colombia y buscar otros polimorfismos en el gen ccr5 en individuos expuestos al VIH y seronegativos (ESNs). Materiales y Métodos: La mutación ∆32 se determinó por la técnica de reacción en cadena de la polimerasa en 218 individuos: 29 seropositivos (SP), 39 ESN y 150 individuos de la población general (PG). Por medio de la técnica de polimorfismos conformacionales de cadena simple (SSCP) se buscaron otras mutaciones en el gen ccr5 en la población de ESNs. Resultados: La frecuencia del alelo ∆32 fue de 3.8% para ESN, 2.7% para PG y 1.7% para SP. Entre los ESNs se encontró el único genotipo homocigótico mutado, (32/∆32). El genotipo heterocigótico, (ccr5/∆32), se encontró en el 5.3% de la PG y en el 2.6% de SP y de ESNs. Las diferencias en las frecuencias alélicas y genotípicas entre los grupos no fueron estadísticamente significativas. La comparación entre las frecuencias genotípicas esperadas y observadas mostró que estas frecuencias eran significativamente diferentes en el grupo de ESNs, lo que sugirió, en forma indirecta, un efecto protector del genotipo homocigótico mutado ∆32/∆32. No se encontró ninguna otra mutación en el gen ccr5. Conclusión: La baja frecuencia del genotipo homocigótico mutado ∆32/∆32 y la ausencia de otras mutaciones en ccr5 en los ESNs sugieren la presencia de otros mecanismos de resistencia a la infección por VIH en nuestra población.