Genotipificación de la región codificante de SPOCK1 en el cáncer colorrectal: hacia la descripción de nuevos marcadores moleculares de la enfermedad
El cáncer colorrectal es una enfermedad de amplia distribución mundial con índices de morbimortalidad elevados. Su origen es multifactorial, por lo que es imprescindible el estudio de múltiples genes junto con factores ambientales que inciden en su causa para entender la etiología de la patología. S...
- Autores:
-
Pineda Arrieta, Orlando Alfredo
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2019
- Institución:
- Colegio Mayor de Cundinamarca
- Repositorio:
- Repositorio Colegio Mayor de Cundinamarca
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unicolmayor.edu.co:unicolmayor/3584
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/3584
- Palabra clave:
- Mutaciones
Tejidos Tumorales
Etiología
Patología
Cáncer Colorrectal
Genotipificación
Bioinformática
SPOCK1
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- closedAccess
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- Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2019
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Cáncer Colorrectal Genotipificación Bioinformática SPOCK1 |
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El cáncer colorrectal es una enfermedad de amplia distribución mundial con índices de morbimortalidad elevados. Su origen es multifactorial, por lo que es imprescindible el estudio de múltiples genes junto con factores ambientales que inciden en su causa para entender la etiología de la patología. SPOCK1 es un gen relacionado con el desarrollo de diferentes tipos de cáncer. Variaciones en su secuencia nucleotídica podrían estar relacionadas con el fenotipo de la enfermedad En el presente estudio se realizó la genotipificación de la región codificante del gen SPOCK1 en tejidos tumorales de pacientes con cáncer colorrectal que ingresaron al servicio de cirugía del hospital de Méderi. Para esto se realizó la extracción de ADN en sangre, tejidos adyacentes y tejidos tumorales de 39 pacientes. La amplificación se realizó con PCR convencional y el tamaño de los amplicones confirmado por electroforesis en gel de agarosa para su posterior secuenciación. Con ayuda de herramientas bioinformáticas como FinchTV, Muscle Sequence alignment, y bases de datos como Ensembl.org se realizó lectura de las secuencias. Se encontraron polimorfismos no codificantes en las regiones intronicas. Sin embargo, en la región codificante no se encontraron variaciones, por lo que se concluye que el fenotipo del CCR no tiene relación con mutaciones o polimorfismos de la región codificante de SPOCK1. |
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Posada Buitrago, Martha Lucía4d5afb0eea3b70008d7c115f3a7ee2c1Laissue Hormaza, Paul77da405cd17b9a4cf30d78ca1f6cd1bdSierra, Carolinae96ea13a49839caebaa54e1b642ecf14Pineda Arrieta, Orlando Alfredo07649d2d3ca50c3673e9ff2f2da919bc2021-10-29T18:51:57Z2021-10-29T18:51:57Z2019-01https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/358458682El cáncer colorrectal es una enfermedad de amplia distribución mundial con índices de morbimortalidad elevados. Su origen es multifactorial, por lo que es imprescindible el estudio de múltiples genes junto con factores ambientales que inciden en su causa para entender la etiología de la patología. SPOCK1 es un gen relacionado con el desarrollo de diferentes tipos de cáncer. Variaciones en su secuencia nucleotídica podrían estar relacionadas con el fenotipo de la enfermedad En el presente estudio se realizó la genotipificación de la región codificante del gen SPOCK1 en tejidos tumorales de pacientes con cáncer colorrectal que ingresaron al servicio de cirugía del hospital de Méderi. Para esto se realizó la extracción de ADN en sangre, tejidos adyacentes y tejidos tumorales de 39 pacientes. La amplificación se realizó con PCR convencional y el tamaño de los amplicones confirmado por electroforesis en gel de agarosa para su posterior secuenciación. Con ayuda de herramientas bioinformáticas como FinchTV, Muscle Sequence alignment, y bases de datos como Ensembl.org se realizó lectura de las secuencias. Se encontraron polimorfismos no codificantes en las regiones intronicas. Sin embargo, en la región codificante no se encontraron variaciones, por lo que se concluye que el fenotipo del CCR no tiene relación con mutaciones o polimorfismos de la región codificante de SPOCK1.Resumen 7 1. Introducción9 2. Objetivos10 2.1 Objetivos Generales10 2.2 Objetivos específicos10 3. Antecedentes11 4. Marco referencial19 4.1 Generalidades19 4.2Causas19 4.3 Epidemiología20 4.4 Signos y síntomas18 4.5 Clasificación tumoral22 4.6 Inmunohistoquímica22 4.7 Tratamiento23 4.8 Fisiopatología del CCR23 4.9 Impacto proteico de los tipos de mutaciones puntuales 5. Descripción del gen SPOCK124 5.1 Matriz extracelular y SPOCK126 6. Materiales y métodos27 6.1 Consideraciones éticas 27 6.2 Extracción de ADN en sangre periférica30 6.3 Extración de ADN en tejidos tumorales y tejidos adyacentes31 6.3.1 Día 131 6.3.2 Día 231 6.4 Amplificación y secuenciación de la región codificante del gen SPOCK131 6.5 Diseño de primers32 7 6.6 Amplificación de la región codificante de SPOCK133 6.7 Programación del termociclador33 6.8 Electroforesis en gel de agarosa33 6.9 Secuenciación de Sanger34 6.10 Proceso de purificación en Elimbiopharmaceuticals34 6.11 Lectura de secuencias34 7. Resultados35 7.1 Datos demográficos35 7.2 Cuantificación de ADN35 7.3 PCR y corrido electroforético 35 7.4 Secuenciación y alineamiento40 8. Discusión51 9. Conclusiones55 10. Perspectivas55 11. Referencias bibliográficas56 12. Anexos71PregradoBacteriólogo(a) y Laboratorista Clínico90p.application/pdfspaUniversidad Colegio Mayor de CundinamarcaUniversidad Colegio Mayor de CundinamarcaFacultad de Ciencias de la SaludBogotá D.CBacteriología y Laboratorio ClínicoUniversidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2019https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/info:eu-repo/semantics/closedAccessAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_14cbGenotipificación de la región codificante de SPOCK1 en el cáncer colorrectal: hacia la descripción de nuevos marcadores moleculares de la enfermedadTrabajo de grado - Pregradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Textinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesishttps://purl.org/redcol/resource_type/TPinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionStreet W. Colorrectal cancer facts & figures 2017-2019. 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