Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo complejo, caracterizado por la pérdida progresiva de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra pars compacta. Fac-tores tanto ambientales como genéticos se ha determinado que contribuyen a su desarrollo. Mutaciones en los genes PINK...
- Autores:
-
Carolina Andrea Infante Molina
Laura Marlen Mora Forero
Jenny C. Ortega Rojas
Carlos E. Arboleda-Bustos
William Fernández
Humberto Arboleda
Gonzalo Arboleda
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2014
- Institución:
- Colegio Mayor de Cundinamarca
- Repositorio:
- Repositorio Colegio Mayor de Cundinamarca
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unicolmayor.edu.co:unicolmayor/4360
- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.22490/24629448.993
https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/4360
- Palabra clave:
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
| id |
UCOLMAYOR2_52b8dcb513dfef1dae37b5c782949175 |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:repositorio.unicolmayor.edu.co:unicolmayor/4360 |
| network_acronym_str |
UCOLMAYOR2 |
| network_name_str |
Repositorio Colegio Mayor de Cundinamarca |
| repository_id_str |
|
| spelling |
Carolina Andrea Infante Molinaf75d962153c57d8e94ebe9c50ed3d3ce300Laura Marlen Mora Forero70c53f7f5de6b2ff4b11ca6d4cb104b3300Jenny C. Ortega Rojasda83e172464cf23bf2010166c27e25dc300Carlos E. Arboleda-Bustos84096273485242fba694f62f0a5ca78c300William Fernández2c3f2abef5514a67d0c15c2596dbaeae300Humberto Arboleda5541335e9269fa9d4b624a7edfa0625b300Gonzalo Arboledac58ad2f5ded48cac7ac2290fe3d27e375002021-12-09T14:40:18Z2021-12-09T14:40:18Z2014-06-301794-2470https://doi.org/10.22490/24629448.993https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/436010.22490/24629448.993La enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo complejo, caracterizado por la pérdida progresiva de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra pars compacta. Fac-tores tanto ambientales como genéticos se ha determinado que contribuyen a su desarrollo. Mutaciones en los genes PINK1 y PARKIN han sido asociadas con la enfermedad de inicio temprano e historia familiar. El objetivo del presente estudio fue identificar mutaciones en los genes PINK1 (exones 4 y 6) y PARKIN (exones 2 y 7) en 22 pacientes colombianos con EP de inicio temprano y/o antecedentes familiares, mediante amplificación por PCR y secuen-ciamiento. Las secuencias se compararon con la secuencia consenso de referencia. Se detectó una mutación homocigota de cambio en el marco de lectura ( frameshift) c.155delA en el exón 2 del gen PARKIN en una paciente con inicio temprano de la enfermedad e historia familiar. Además se identificó la presencia de un polimorfismo en el intrón 2 del gen PARKIN en siete pacientes, uno de ellos en estado homocigoto. No se encontraron mutaciones en los exones 4 y 6 del gen PINK1. Se encontró una mutación homocigota c.155delA en el exón 2 de PARKIN de una paciente con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano con historia familiar. No se encontraron cambios el gen PINK1.application/pdftext/htmlspaUniversidad Colegio Mayor de Cundinamarcahttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/view/245Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de ParkinsonArtículo de revistaJournal Articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Textinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttps://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/download/245/488https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/download/245/493Núm. 21 , Año 20142112NOVAOREORE.xmltext/xml2610https://repositorio.unicolmayor.edu.co/bitstream/unicolmayor/4360/1/ORE.xml95eaa6ecfca88efb9d1168708e50914dMD51open accessunicolmayor/4360oai:repositorio.unicolmayor.edu.co:unicolmayor/43602022-04-27 15:23:07.327An error occurred on the license name.|||https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/metadata only accessBiblioteca Digital Unicolmayorrepositorio@unicolmayor.edu.co |
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson |
| title |
Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson |
| spellingShingle |
Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson |
| title_short |
Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson |
| title_full |
Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson |
| title_fullStr |
Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson |
| title_full_unstemmed |
Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson |
| title_sort |
Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson |
| dc.creator.fl_str_mv |
Carolina Andrea Infante Molina Laura Marlen Mora Forero Jenny C. Ortega Rojas Carlos E. Arboleda-Bustos William Fernández Humberto Arboleda Gonzalo Arboleda |
| dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
Carolina Andrea Infante Molina Laura Marlen Mora Forero Jenny C. Ortega Rojas Carlos E. Arboleda-Bustos William Fernández Humberto Arboleda Gonzalo Arboleda |
| description |
La enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo complejo, caracterizado por la pérdida progresiva de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra pars compacta. Fac-tores tanto ambientales como genéticos se ha determinado que contribuyen a su desarrollo. Mutaciones en los genes PINK1 y PARKIN han sido asociadas con la enfermedad de inicio temprano e historia familiar. El objetivo del presente estudio fue identificar mutaciones en los genes PINK1 (exones 4 y 6) y PARKIN (exones 2 y 7) en 22 pacientes colombianos con EP de inicio temprano y/o antecedentes familiares, mediante amplificación por PCR y secuen-ciamiento. Las secuencias se compararon con la secuencia consenso de referencia. Se detectó una mutación homocigota de cambio en el marco de lectura ( frameshift) c.155delA en el exón 2 del gen PARKIN en una paciente con inicio temprano de la enfermedad e historia familiar. Además se identificó la presencia de un polimorfismo en el intrón 2 del gen PARKIN en siete pacientes, uno de ellos en estado homocigoto. No se encontraron mutaciones en los exones 4 y 6 del gen PINK1. Se encontró una mutación homocigota c.155delA en el exón 2 de PARKIN de una paciente con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano con historia familiar. No se encontraron cambios el gen PINK1. |
| publishDate |
2014 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2014-06-30 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2021-12-09T14:40:18Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2021-12-09T14:40:18Z |
| dc.type.spa.fl_str_mv |
Artículo de revista |
| dc.type.eng.fl_str_mv |
Journal Article |
| dc.type.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.coarversion.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.content.spa.fl_str_mv |
Text |
| dc.type.driver.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/redcol/resource_type/ART |
| dc.type.version.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
1794-2470 |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
https://doi.org/10.22490/24629448.993 https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/4360 |
| dc.identifier.doi.none.fl_str_mv |
10.22490/24629448.993 |
| identifier_str_mv |
1794-2470 10.22490/24629448.993 |
| url |
https://doi.org/10.22490/24629448.993 https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/4360 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.bitstream.none.fl_str_mv |
https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/download/245/488 https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/download/245/493 |
| dc.relation.citationedition.none.fl_str_mv |
Núm. 21 , Año 2014 |
| dc.relation.citationissue.none.fl_str_mv |
21 |
| dc.relation.citationvolume.none.fl_str_mv |
12 |
| dc.relation.ispartofjournal.none.fl_str_mv |
NOVA |
| dc.rights.uri.spa.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
| dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.rights.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf text/html |
| dc.publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca |
| publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca |
| dc.source.spa.fl_str_mv |
https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/view/245 |
| institution |
Colegio Mayor de Cundinamarca |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://repositorio.unicolmayor.edu.co/bitstream/unicolmayor/4360/1/ORE.xml |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
95eaa6ecfca88efb9d1168708e50914d |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Biblioteca Digital Unicolmayor |
| repository.mail.fl_str_mv |
repositorio@unicolmayor.edu.co |
| _version_ |
1812210119951253504 |