Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas

En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años. Las características clínicas del paciente incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia con diástasis de sutura sagital, escleras grisáceas, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, raíz nasal corta, pliegue simiano en mano derecha e hirsutismo. Se obtienen tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral que presentan agenesia de cuerpo calloso y dilatación del asta occipital de los ventrículos laterales. El cariotipo en sangre periférica evidencia trisomía parcial del cromosoma 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). El paciente requirió 7 días de hospitalización y se da egreso hospitalario en buenas condiciones generales pero con un retardo psicomotor severo e hipotonía generalizada. Dadas las malformaciones estructurales severas que se presentan en este síndrome, los embarazos a término y la supervivencia postnatal de los niños con trisomía 22 son eventos muy raros. El caso de este paciente complementa otros reportes ilustrando que la trisomía 22 puede sobrevivir más allá del nacimiento.

• Autores: Ana María ávila; Isabel Fernández; Boris Linares; María Luisa Quevedo; Carlos David Aguana; Luis Gustavo Celis
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2014
• Institución: Colegio Mayor de Cundinamarca
• Repositorio: Repositorio Colegio Mayor de Cundinamarca
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unicolmayor.edu.co:unicolmayor/4367
• Acceso en línea: https://doi.org/10.22490/24629448.999; https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/4367
• Rights: openAccess
• License: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/