Telangiectasia hemorrágica hereditaria como causa de anemia ferropénica grave de origen oscuro

Introducción: la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Osler-Weber-Rendu es una entidad autosómica dominante rara, con una frecuencia que oscila entre 1 por cada 5000 habitantes a 1 por cada 1331 dependiendo de la población y localización geográfica. Se caracteriza clínicamente po...

Full description

Autores:: Pinto Angarita, Jean
García del Risco, Fernando
Puello Ramos, Walter

Tipo de recurso:: Article of journal

Fecha de publicación:: 2024

Institución:: Universidad de Cartagena

Repositorio:: Repositorio Universidad de Cartagena

Idioma:: spa

Description
Summary:	Introducción: la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Osler-Weber-Rendu es una entidad autosómica dominante rara, con una frecuencia que oscila entre 1 por cada 5000 habitantes a 1 por cada 1331 dependiendo de la población y localización geográfica. Se caracteriza clínicamente por telangiectasias, epistaxis a repetición, lesiones viscerales vasculares como angioectasias y MAVs (malformaciones arteriovenosas). El diagnóstico se sospecha con tres de los 4 criterios de Curazao y se confirma con estudios genéticos y complementarios. El tratamiento para las angioectasias es el Argón plasma y para la MAV tratamiento médico con bevacizumab, embolización o resección quirúrgica y en última instancia trasplante hepático. El pronóstico es favorable si las complicaciones son diagnosticadas y tratadas a tiempo. Caso clínico: se presenta el caso de una paciente de 51 años de edad que se presentó con astenia y adinamia en la que se documentó telangiectasias en lengua, labios y dedos y se llegó al diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria luego de la confirmación de malformación arteriovenosa hepática y telangiectasias gástricas. Con base en este caso clínico y la pertinente revisión de la literatura, se propone un enfoque diagnóstico y terapéutico como parte del abordaje de esta enfermedad. Conclusión: la telangiectasia hemorrágica hereditaria al ser una enfermedad rara con una alta carga de morbilidad, la cual puede llegar a ser un reto diagnóstico llegando a representar una causa de anemia severa de origen gastrointestinal.

Telangiectasia hemorrágica hereditaria como causa de anemia ferropénica grave de origen oscuro

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