Anomalías congénitas en familias de Ararca (Isla de Barú). Bolívar-Colombia
Revista Ciencias Biomédicas Vol.6, Núm.2 (2015) Pag 251 - 258
- Autores:
-
Espitia-Almeida, Fabián
Ospina-Mateus, Laura
Mora-García, Gustavo
Gómez Camargo, Doris
Malambo-García, Dacia
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2015
- Institución:
- Universidad de Cartagena
- Repositorio:
- Repositorio Universidad de Cartagena
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unicartagena.edu.co:11227/10759
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/11227/10759
https://doi.org/10.32997/rcb-2015-2952
- Palabra clave:
- Anomalías congénitas
Herencia
Salud pública
Relaciones familiares
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Espitia-Almeida, FabiánOspina-Mateus, LauraMora-García, GustavoGómez Camargo, DorisMalambo-García, Dacia2020-10-11T20:59:23Z2020-10-11T20:59:23Z20152215-7840https://hdl.handle.net/11227/1075910.32997/rcb-2015-29522389-7252https://doi.org/10.32997/rcb-2015-2952Revista Ciencias Biomédicas Vol.6, Núm.2 (2015) Pag 251 - 258Introducción: las enfermedades genéticas y los defectos de nacimiento son considerados problemas de salud pública a nivel mundial, con una incidencia de alrededor del 1%. Las principales complicaciones clínicas de estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectados, causando una grave discapacidad intelectual o física, por su carácter progresivo y condicionan una mortalidad precoz de los individuos afectados y generan una carga en las familias de las personas que las padecen. Objetivo: caracterizar las familias que reporten personas con anomalías congénitas que se puedan catalogar como genéticas, incluyendo el componente socioeconómico. Materiales y métodos: se planteó una metodología descriptiva, observacional y se analizaron algunos aspectos genéticos, como historia clínica genética y citogenética; se incluyeron variables socioeconómicas de una comunidad rural que previamente evidenció la presentación de enfermedades genéticas. Resultados: se reportaron cinco casos de personas con enfermedades congénitas y con indicación de trastorno genético, tres casos pertenecían a una misma familia; se analizó el componente sociodemográfico. Se evidenció un estado de pobreza de las familias, nivel educativo bajo en la mayoría, y casos de analfabetismo. Salarios que no alcanzan el mínimo, hacinamiento de las personas en las viviendas y relaciones intrafamiliares quebradas, evidente apatía entre los integrantes de las familias estudiadas. Conclusión: esta investigación permitió verificar en la comunidad de Ararca cinco casos de trastornos genéticos que podrían estar asociados a compromiso con factores ambientales y socioeconómicos. Se recomienda brindar apoyo interdisciplinario a las comunidades y trabajar en el diagnóstico a temprana edad con el fin de evitar discapacidad para desempeñarse en la sociedad y mitigar el impacto sobre las familias afectadas.application/pdfspaUniversidad de CartagenaRevista Ciencias Biomédicas(2015)25822516https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf176http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Anomalías congénitasHerenciaSalud públicaRelaciones familiaresAnomalías congénitas en familias de Ararca (Isla de Barú). Bolívar-ColombiaArtículo de revistahttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a259http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Textinfo:eu-repo/semantics/articleJournal articlePublicationORIGINAL05 ANOMALIA.pdf05 ANOMALIA.pdfapplication/pdf309894https://dspace7-unicartagena.metabuscador.org/bitstreams/6285a100-8e70-4c3e-9107-2c6067ffd583/downloadb923b4e1ba3d36c3c16e8b473e574af9MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81756https://dspace7-unicartagena.metabuscador.org/bitstreams/2f226cda-41bf-4cc5-97c3-7854b623f12e/download7b38fcee9ba3bc8639fa56f350c81be3MD52TEXT05 ANOMALIA.pdf.txt05 ANOMALIA.pdf.txtExtracted texttext/plain29182https://dspace7-unicartagena.metabuscador.org/bitstreams/df68f8ea-a867-43a5-88a1-cb3643865893/download202c8456d450a4045b475bc31e15c30aMD53THUMBNAIL05 ANOMALIA.pdf.jpg05 ANOMALIA.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg11840https://dspace7-unicartagena.metabuscador.org/bitstreams/4bdc0abc-b7c6-4e8e-a2d3-b0dded4d571c/download9920c2f375de2e4d736cda846e027c0eMD5411227/10759oai:dspace7-unicartagena.metabuscador.org:11227/107592024-08-28 17:36:49.577https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/open.accesshttps://dspace7-unicartagena.metabuscador.orgBiblioteca Digital Universidad de Cartagenabdigital@metabiblioteca.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 |