Síndrome de West: reporte de caso y aspectos moleculares del tratamiento (2022)
Introducción: el síndrome de West es una encefalopatía epiléptica grave que se presenta generalmente en el primer año de vida. Este síndrome se caracteriza por la tríada electroclínica de espasmos en salvas, patrón electroencefalográfico de hipsarritmia y retraso psicomotor, aunque este último no es indispensable para su diagnóstico. Se conoce poco sobre su fisiopatología y manifestación clínica, por lo que sería pertinente difundirlos a la comunidad para atender estos casos de manera oportuna. Caso clínico: se presenta el caso de un lactante de 7 meses de edad, producto de embarazo gemelar monocorial biamniótico y antecedentes de síndrome de transfusión feto fetal. El paciente consulta por manifestaciones clínicas consistentes en movimientos espasmódicos de miembros superiores, salvas conformadas en promedio de 10 espasmos de aproximadamente 2 segundos de duración, la madre refiere que el niño convulsiona desde los 4 meses. Luego de ser valorado por el servicio de neurología pediátrica y de acuerdo a los resultados de imagenología se concluye que el paciente presenta tríada sintomática clásica del síndrome de West. El niño es tratado con ácido valproico y vigabatrina, presentando una mejoría clínica que se evidenció en disminución del número de crisis de manera significativa.  Conclusión: el síndrome de West debe ser objeto de conocimiento por parte de los médicos para realizar un diagnóstico temprano y definir el tratamiento adecuado y oportuno.