Errores innatos del metabolismo : experiencia de trece años de estudio en Cartagena de Indias, Colombia.

Autores:: Alvear, Ciro
Barboza Urbanes, Miriam
Moneriz, Carlos

Tipo de recurso:: Article of journal

Fecha de publicación:: 2021

Institución:: Universidad de Cartagena

Repositorio:: Repositorio Universidad de Cartagena

Idioma:: spa

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Cuando las enfermedades raras se convierten en algo urgente: los errores innatos del metabolismo en atención primaria. Atención Primaria. 2009; 41(4): 221-6. https://doi.org/10.1016/j.aprim.2008.07.013 Martín Sánchez MJ, Legarda Tamara M, Dalmau Serra J. Errores innatos del metabolismo: aproximación diagnóstica en Atención Primaria. Bol Pediatr. 2007; 47 (200): 111 - 5. Scriver CR, Haworth JC, Miller JR. Letter: Screening for hereditary metabolic disease. Canadian Medical Association journal. 1975; 112(7): 803. Lee H, Deignan JL, Dorrani N, Strom SP, Kantarci S, Quintero-Rivera F, et al. Clinical Exome Sequencing for Genetic Identification of Rare Mendelian Disorders. Jama. 2014; 312(18): 1880-7. https://doi.org/10.1001/jama.2014.14604 Yang Y, Muzny DM, Xia F, Niu Z, Person R, Ding Y, et al. Molecular Findings Among Patients Referred for Clinical Whole-Exome Sequencing. Jama. 2014; 312(18): 1870-9. https://doi.org/10.1001/jama.2014.14601 Asociación Médica Mundial. Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial. Principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos. Fortaleza: 64.a Asamblea General de la AMM; 2013 [cited 2019 Feb 9]. Available from: https://goo.gl/hvf7l1 Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia. Resolución 008430 de 1993 [cited 2019 Feb 9]. Available from: https://goo.gl/agV1mY Mesa Herrera NR, Carmona Carmona CA, Burgos Herrera LC. Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los errores innatos del metabolismo. Iatreia. 2014; 27: 417-27. Alvear C, Uribe JA, Barrera LA. Los errores innatos del metabolismo en Colombia. Acta Médica Colombiana. 1998; 54(1): 23-9. Uribe A. Detección Temprana en Errores Congénitos del Metabolismo. https://www.researchgatenet/publication/323544912_Deteccion_Temprana_en_Errores_Congenitos_del_Metabolismo.2004 Therrell BL, Jr. U.S. newborn screening policy dilemmas for the twenty-first century. Molecular genetics and metabolism. 2001; 74 (1-2): 64-74. https://doi.org/10.1006/mgme.2001.3238 Newborn screening grows up. Nature medicine. 2005; 11(10): 1013. https://doi.org/10.1038/nm1005-1013 Applegarth DA, Toone JR, Lowry R, Brian R. Incidence of Inborn Errors of Metabolism in British Columbia, 1969–1996. Pediatrics. 2000; 105(1): e10-e. https://doi.org/10.1542/peds.105.1.e10 Moammar H, Cheriyan G, Mathew R, Al-Sannaa N. Incidence and patterns of inborn errors of metabolism in the Eastern Province of Saudi Arabia, 1983-2008. Annals of Saudi Medicine. 2010; 30(4): 271-7. https://doi.org/10.4103/0256-4947.65254 Organización Mundial de la Salud. Estadísticas sanitarias mundiales del 2010 [cited 2019 Feb 9] Available from: http://www.who.int/gho/publications/world_health_statistics/ES_WHS10_Full.pdf Barrera LA. Estudios bioquímicos de los errores innatos del metabolismo en Colombia, durante dos décadas. Revista de la Academia Colombiana de ciencias exactas, físicas y naturales. 2009; 33(128): 377-94. Suarez-Guerrero JL, Gómez Higuera PJI, Arias Flórez JS, Contreras-García GA. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. Revista Chilena de Pediatría. 2016; 87(4): 295-304. https://doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.10.004 Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Molecular genetics and metabolism. 2014; 111(2): 63-72. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.11.015 Desnick RJ, Schuchman EH. Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Diseases: Lessons from 20 Years of Experience and Remaining Challenges. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2012; 13(1): 307-35. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-090711-163739 Alvear CC, Barboza M, Rodríguez ZK. Glycogen storage disease: report of two cases in the city of Cartagena. Colombia medica. 2010; 41(1). https://doi.org/10.25100/cm.v41i1.688 Kilimann MW, Oldfors A. Glycogen pathways in disease: new developments in a classical field of medical genetics. Journal of inherited metabolic disease. 2015; 38(3): 483-7. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9785-5 Chen YT. Glycogen storage diseases. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2005; 1521. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Translational Pediatrics. 2015; 4(4): 304-17. Morris AAM, Kožich V, Santra S, Andria G, Ben- Omran TIM, Chakrapani AB, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta- synthase deficiency. Journal of inherited metabolic disease. 2017; 40(1): 49-74. https://doi.org/10.1007/s10545-016-9979-0 Evans WRH, Hendriksz CJ. Niemann–Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bulletin. 2017; 41(2): 109-14. https://doi.org/10.1192/pb.bp.116.054072
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Jama. 2014; 312(18): 1880-7. https://doi.org/10.1001/jama.2014.14604Yang Y, Muzny DM, Xia F, Niu Z, Person R, Ding Y, et al. Molecular Findings Among Patients Referred for Clinical Whole-Exome Sequencing. Jama. 2014; 312(18): 1870-9. https://doi.org/10.1001/jama.2014.14601Asociación Médica Mundial. Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial. Principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos. Fortaleza: 64.a Asamblea General de la AMM; 2013 [cited 2019 Feb 9]. Available from: https://goo.gl/hvf7l1Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia. Resolución 008430 de 1993 [cited 2019 Feb 9]. Available from: https://goo.gl/agV1mYMesa Herrera NR, Carmona Carmona CA, Burgos Herrera LC. Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los errores innatos del metabolismo. Iatreia. 2014; 27: 417-27.Alvear C, Uribe JA, Barrera LA. Los errores innatos del metabolismo en Colombia. Acta Médica Colombiana. 1998; 54(1): 23-9.Uribe A. Detección Temprana en Errores Congénitos del Metabolismo. https://www.researchgatenet/publication/323544912_Deteccion_Temprana_en_Errores_Congenitos_del_Metabolismo.2004Therrell BL, Jr. U.S. newborn screening policy dilemmas for the twenty-first century. Molecular genetics and metabolism. 2001; 74 (1-2): 64-74. https://doi.org/10.1006/mgme.2001.3238Newborn screening grows up. Nature medicine. 2005; 11(10): 1013. https://doi.org/10.1038/nm1005-1013Applegarth DA, Toone JR, Lowry R, Brian R. Incidence of Inborn Errors of Metabolism in British Columbia, 1969–1996. Pediatrics. 2000; 105(1): e10-e. https://doi.org/10.1542/peds.105.1.e10Moammar H, Cheriyan G, Mathew R, Al-Sannaa N. Incidence and patterns of inborn errors of metabolism in the Eastern Province of Saudi Arabia, 1983-2008. Annals of Saudi Medicine. 2010; 30(4): 271-7. https://doi.org/10.4103/0256-4947.65254Organización Mundial de la Salud. 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Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2012; 13(1): 307-35. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-090711-163739Alvear CC, Barboza M, Rodríguez ZK. Glycogen storage disease: report of two cases in the city of Cartagena. Colombia medica. 2010; 41(1). https://doi.org/10.25100/cm.v41i1.688Kilimann MW, Oldfors A. Glycogen pathways in disease: new developments in a classical field of medical genetics. Journal of inherited metabolic disease. 2015; 38(3): 483-7. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9785-5Chen YT. Glycogen storage diseases. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2005; 1521.Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Translational Pediatrics. 2015; 4(4): 304-17.Morris AAM, Kožich V, Santra S, Andria G, Ben- Omran TIM, Chakrapani AB, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta- synthase deficiency. 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