Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia

Los errores innatos del metabolismo del neonato son enfermedades que requieren una intervención temprana, dado que el manejo oportuno permite la prevención de secuelas severas o desenlaces fatales. Sin embargo, su diagnóstico se dificulta debido a las múltiples manifestaciones clínicas inespecíficas que lo acompañan y a las diversas alteraciones metabólicas que afectan la lectura de los estudios paraclínicos de rutina; sin embargo, una aproximación sistemática que tenga en cuenta las variaciones del metabolismo intermedio, interpretadas a través de pruebas básicas de laboratorio, permite alcanzar en la mayoría de los casos, un diagnóstico certero. La aproximación aquí propuesta se basa en la interpretación de tres estados metabólicos: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia, y su relación con los resultados de tests de laboratorio que están a la mano en la mayoría de unidades de neonatología. Se plantean diversas recomendaciones en relación a valores normales, flujogramas diagnósticos y recomendaciones sobre toma y conservación de muestras.

• Autores: Mora-Barreto, Lina; Suárez-Obando, Fernando
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Universidad de Caldas
• Repositorio: Repositorio U. de Caldas
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/16003
• Acceso en línea: https://doi.org/10.17151/biosa.2017.16.2.8; https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/16003
• Palabra clave: acidosis; hyperammonemia; hypoglycemia; brain diseases; metabolic; inborn; neonatology; vitamina D; investigación clínica; metabolitos de vitamina D; ergocalciferol; colecalciferol
• Rights: openAccess
• License: Derechos de autor 2017 Biosalud