Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano

Introducción: La distrofia miotónica es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Se produce por aumento de repeticiones de la tripleta CTG en el gen DMPK (locus 19q13.32), o por aumento de repeticiones de CCTG en el gen ZNF9 (locus3q21.3). Su fenotipo es variable y sus principales caracterí...

Full description

Autores:
Castro-R, Diana
Ramírez-C, Julián
Saldarriaga, Wilmar
Isaza, Carolina
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2016
Institución:
Universidad de Caldas
Repositorio:
Repositorio U. de Caldas
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/16029
Acceso en línea:
https://doi.org/10.17151/biosa.2016.15.2.11
https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/16029
Palabra clave:
Myotonic dystrophy
congenital genetic diseases
trinucleotide repeat expansion
rare diseases
genetic testing
Distrofia miotónica
enfermedades genéticas congénitas
expansión de repetición de trinucleótido
enfermedades raras
pruebas genéticas
Rights
openAccess
License
Derechos de autor 2016 Biosalud
id UCALDAS2_c5ed5373d1cb521da57abe6e30ed70fb
oai_identifier_str oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/16029
network_acronym_str UCALDAS2
network_name_str Repositorio U. de Caldas
repository_id_str
dc.title.spa.fl_str_mv Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano
dc.title.translated.eng.fl_str_mv Myotonic dystrophy type 1: case report of a colombian patient
title Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano
spellingShingle Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano
Myotonic dystrophy
congenital genetic diseases
trinucleotide repeat expansion
rare diseases
genetic testing
Distrofia miotónica
enfermedades genéticas congénitas
expansión de repetición de trinucleótido
enfermedades raras
pruebas genéticas
title_short Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano
title_full Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano
title_fullStr Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano
title_full_unstemmed Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano
title_sort Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano
dc.creator.fl_str_mv Castro-R, Diana
Ramírez-C, Julián
Saldarriaga, Wilmar
Isaza, Carolina
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv Castro-R, Diana
Ramírez-C, Julián
Saldarriaga, Wilmar
Isaza, Carolina
dc.subject.eng.fl_str_mv Myotonic dystrophy
congenital genetic diseases
trinucleotide repeat expansion
rare diseases
genetic testing
topic Myotonic dystrophy
congenital genetic diseases
trinucleotide repeat expansion
rare diseases
genetic testing
Distrofia miotónica
enfermedades genéticas congénitas
expansión de repetición de trinucleótido
enfermedades raras
pruebas genéticas
dc.subject.spa.fl_str_mv Distrofia miotónica
enfermedades genéticas congénitas
expansión de repetición de trinucleótido
enfermedades raras
pruebas genéticas
description Introducción: La distrofia miotónica es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Se produce por aumento de repeticiones de la tripleta CTG en el gen DMPK (locus 19q13.32), o por aumento de repeticiones de CCTG en el gen ZNF9 (locus3q21.3). Su fenotipo es variable y sus principales características son la debilidad muscular progresiva y la miotonía. El objetivo de esta publicación es reportar un caso colombiano de distrofia miotónica tipo 1 con diagnóstico molecular y contribuir a la construcción de datos epidemiológicos locales sobre esta patología. Además, aportar información a médicos generales, pediatras, internistas, fisiatras, neurólogos, y en general al personal de salud que puede tener contacto con pacientes con debilidad muscular progresiva, escenario en el cual la distrofia miotónica es una posibilidad diagnóstica a considerar. Descripción del caso: Hombre de 37 años, con historia de pobre succión neonatal, retraso en los hitos del desarrollo, discapacidad intelectual y, en la adolescencia, aparición de debilidad progresiva generalizada, miotonía y disfagia. El Southernblot y PCR del gen DMPK mostraron un alelo expandido en un rango entre 1100 a 1700 repeticiones del triplete CGT y un alelo normal, confirmando el diagnóstico de distrofia miotónicatipo 1. Conclusión: El paciente aquí reportado presentó fenotipo sugestivo de DM1; el diagnóstico fue confirmado con la prueba molecular. Con el resultado fue posible realizar una consejería genética adecuada y brindar información sobre la enfermedad.
publishDate 2016
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2016-07-01 00:00:00
2021-02-14T10:01:22Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2016-07-01 00:00:00
2021-02-14T10:01:22Z
dc.date.issued.none.fl_str_mv 2016-07-01
dc.type.spa.fl_str_mv Artículo de revista
Sección Reporte de Caso
dc.type.eng.fl_str_mv Journal Article
dc.type.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.content.spa.fl_str_mv Text
dc.type.driver.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.version.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.coarversion.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
format http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
status_str publishedVersion
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 1657-9550
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://doi.org/10.17151/biosa.2016.15.2.11
https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/16029
dc.identifier.doi.none.fl_str_mv 10.17151/biosa.2016.15.2.11
dc.identifier.eissn.none.fl_str_mv 2462-960X
identifier_str_mv 1657-9550
10.17151/biosa.2016.15.2.11
2462-960X
url https://doi.org/10.17151/biosa.2016.15.2.11
https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/16029
dc.language.iso.spa.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.citationendpage.none.fl_str_mv 125
dc.relation.citationissue.spa.fl_str_mv 2
dc.relation.citationstartpage.none.fl_str_mv 119
dc.relation.citationvolume.spa.fl_str_mv 15
dc.relation.ispartofjournal.spa.fl_str_mv Biosalud
dc.relation.references.spa.fl_str_mv Kumar A, Agarwal S, Agarwal D, Phadke SR. Myotonic dystrophy type 1 (DM1): A triplet repeat expansion disorder. Gene 2013; 522(2):226–30.
Cassidy S, Allanson J. Management of Genetic Syndromes. 2nd Edition. New Jersey, John Wiley & Sons, Inc; 2005.
Höweler CJ, Busch HF, Geraedts JP, Niermeijer MF, Staal A. Anticipation in myotonic dystrophy: fact or fiction? Brain 1989; 112 (Pt 3):779–97.
Prior TW. Technical standards and guidelines for myotonic dystrophy type 1 testing. Genet Med 2009; 19; 11(7):552–5.
Savić Pavićević D, Miladinović J, Brkušanin M, Šviković S, Djurica S, Brajušković G, et al. Molecular Genetics and Genetic Testing in Myotonic Dystrophy Type 1. Biomed Res Int 2013; 2013:1–13.
Mahadevan M, Tsilfidis C, Sabourin L, Shutler G, Amemiya C, Jansen G, et al. Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3’ untranslated region of the gene. Science 1992; 255(5049):1253–5.
GeneReviews® [Internet]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165. Consultado Mayo de 2016
Harley HG, Brook JD, Rundle SA, Crow S, Reardon W, Buckler AJ, et al. Expansion of an unstable DNA region and phenotypic variation in myotonic dystrophy. Nature 1992; 355(6360):545–6.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM® [Internet]. Disponible en: http://omim.org/. Consultado Mayo de 2016
Botta A, Rinaldi F, Catalli C, Vergani L, Bonifazi E, Romeo V, et al. The CTG repeat expansion size correlates with the splicing defects observed in muscles from myotonic dystrophy type 1 patients. J Med Genet 2008; 45(10):639–46.
Usdin K. The biological effects of simple tandem repeats: Lessons from the repeat expansion diseases. Genome Res 2008; 18(7):1011–9.
Klesert TR, Cho DH, Clark JI, Maylie J, Adelman J, Snider L, et al. Mice deficient in Six5 develop cataracts: implications for myotonic dystrophy. Nat Genet 2000; 25(1):105–9.
Frisch R, Singleton KR, Moses PA, González IL, Carango P, Marks HG, et al. Effect of triplet repeat expansion on chromatin structure and expression of DMPK and neighboring genes, SIX5 and DMWD, in myotonic dystrophy. Mol Genet Metab 2001; 74(1-2):281–91.
Chahine M, George AL. Myotonic dystrophy kinase modulates skeletal muscle but not cardiac voltagegated sodium channels. FEBS Lett 1997; 412(3):621–4.
Tishkoff DX, Filosi N, Gaida GM, Kolodner RD. A novel mutation avoidance mechanism dependent on S. cerevisiae RAD27 is distinct from DNA mismatch repair. Cell 1997; 88(2):253–63.
Mankodi A, Urbinati CR, Yuan QP, Moxley RT, Sansone V, Krym M, et al. Muscleblind localizes to nuclear foci of aberrant RNA in myotonic dystrophy types 1 and 2. Hum Mol Genet 2001; 10(19):2165–70.
Miller JW, Urbinati CR, Teng-Umnuay P, Stenberg MG, Byrne BJ, Thornton CA, et al. Recruitment of human muscleblind proteins to (CUG)(n) expansions associated with myotonic dystrophy. EMBO J 2000; 19(17):4439–48.
Kanadia RN, Johnstone KA, Mankodi A, Lungu C, Thornton CA, Esson D, et al. A muscleblind knockout model for myotonic dystrophy. Science 2003; 302(5652):1978–80.
Llamusi B, Artero R. Molecular Effects of the CTG Repeats in Mutant Dystrophia Myotonica Protein Kinase Gene. Curr Genomics 2008; 9(8):509–16.
Timchenko NA, Cai ZJ, Welm AL, Reddy S, Ashizawa T, Timchenko LT. RNA CUG repeats sequester CUGBP1 and alter protein levels and activity of CUGBP1. J Biol Chem 2001; 276(11):7820–6.
Ho TH, Bundman D, Armstrong DL, Cooper TA. Transgenic mice expressing CUG-BP1 reproduce splicing mis-regulation observed in myotonic dystrophy. Hum Mol Genet 2005; 14(11):1539–47.
Harley HG, Rundle SA, MacMillan JC, Myring J, Brook JD, Crow S, et al. Size of the unstable CTG repeat sequence in relation to phenotype and parental transmission in myotonic dystrophy. Am J Hum Genet 1993; 52(6):1164–74.
Hunter A, Tsilfidis C, Mettler G, Jacob P, Mahadevan M, Surh L, et al. The correlation of age of onset with CTG trinucleotide repeat amplification in myotonic dystrophy. J Med Genet 1992; 29(11):774–9.
Redman JB, Fenwick RG, Fu YH, Pizzuti A, Caskey CT. Relationship between parental trinucleotide GCT repeat length and severity of myotonic dystrophy in offspring. JAMA 1993; 269(15):1960–5.
dc.relation.citationedition.spa.fl_str_mv Núm. 2 , Año 2016 : Julio - Diciembre
dc.relation.bitstream.none.fl_str_mv https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/download/3758/3471
dc.rights.spa.fl_str_mv Derechos de autor 2016 Biosalud
dc.rights.uri.spa.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv Derechos de autor 2016 Biosalud
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.spa.fl_str_mv Universidad de Caldas
dc.source.spa.fl_str_mv https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/3758
institution Universidad de Caldas
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.ucaldas.edu.co/bitstream/ucaldas/16029/1/ORE.xml
bitstream.checksum.fl_str_mv 5be49885b3a84a2c084cec38d88bd718
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Digital de la Universidad de Caldas
repository.mail.fl_str_mv bdigital@metabiblioteca.com
_version_ 1800543277505576960
spelling Castro-R, Dianacb32e100252912cb1ec2b2c7a0aa1487300Ramírez-C, Juliándbb9e52931df8cb7c942735c979298a1300Saldarriaga, Wilmarc5d86256e5f0688e01c403fb17097aa9300Isaza, Carolina86d09c9a8f2d828b4ad2f21da2eb810f3002016-07-01 00:00:002021-02-14T10:01:22Z2016-07-01 00:00:002021-02-14T10:01:22Z2016-07-011657-9550https://doi.org/10.17151/biosa.2016.15.2.11https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/1602910.17151/biosa.2016.15.2.112462-960XIntroducción: La distrofia miotónica es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Se produce por aumento de repeticiones de la tripleta CTG en el gen DMPK (locus 19q13.32), o por aumento de repeticiones de CCTG en el gen ZNF9 (locus3q21.3). Su fenotipo es variable y sus principales características son la debilidad muscular progresiva y la miotonía. El objetivo de esta publicación es reportar un caso colombiano de distrofia miotónica tipo 1 con diagnóstico molecular y contribuir a la construcción de datos epidemiológicos locales sobre esta patología. Además, aportar información a médicos generales, pediatras, internistas, fisiatras, neurólogos, y en general al personal de salud que puede tener contacto con pacientes con debilidad muscular progresiva, escenario en el cual la distrofia miotónica es una posibilidad diagnóstica a considerar. Descripción del caso: Hombre de 37 años, con historia de pobre succión neonatal, retraso en los hitos del desarrollo, discapacidad intelectual y, en la adolescencia, aparición de debilidad progresiva generalizada, miotonía y disfagia. El Southernblot y PCR del gen DMPK mostraron un alelo expandido en un rango entre 1100 a 1700 repeticiones del triplete CGT y un alelo normal, confirmando el diagnóstico de distrofia miotónicatipo 1. Conclusión: El paciente aquí reportado presentó fenotipo sugestivo de DM1; el diagnóstico fue confirmado con la prueba molecular. Con el resultado fue posible realizar una consejería genética adecuada y brindar información sobre la enfermedad.Introduction: Myotonic dystrophy (MD) is a rare genetic disease. It is produced by an increased repetition of the CTG triplet in the DMPK gene (locus 19q13.32), or by increasing repetitions of CCTG in the ZNF9 gene (locus 3q21.3). Its phenotype is variable, and its key features are progressive muscle weakness and myotonia. The aim of this publication is to report a Colombian case of myotonic dystrophy type 1 with molecular diagnosis and to contribute to the construction of local epidemiological data on this pathology. Also, to provide information to general practitioners, pediatricians, internists, physiatrists, neurologists, and health personnel who may have contact with patients with progressive muscle weakness, scenario in which myotonic dystrophy is a diagnostic possibility to be considered. Case description: Thirty-seven year old male with a history of poor neonatal suction, delay in developmental milestones, intellectual disability and, in adolescence, the onset of progressive generalized weakness, myotonia and dysphagia. Southern blot and PCR of DMPK gene showed one expanded allele in a range between 1100-1700 repetitions of the CGT triplet and one normal allele, confirming the diagnosis of myotonic dystrophy type 1. Conclusion: The patient reported here presented a phenotype suggestive of myotonic dystrophy type 1; the diagnosis was confirmed by molecular testing. This result made it possible to offer a proper genetic counseling and provide information about the disease.application/pdfspaUniversidad de CaldasDerechos de autor 2016 Biosaludhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/3758Myotonic dystrophycongenital genetic diseasestrinucleotide repeat expansionrare diseasesgenetic testingDistrofia miotónicaenfermedades genéticas congénitasexpansión de repetición de trinucleótidoenfermedades raraspruebas genéticasDistrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombianoMyotonic dystrophy type 1: case report of a colombian patientArtículo de revistaSección Reporte de CasoJournal Articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Textinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85125211915BiosaludKumar A, Agarwal S, Agarwal D, Phadke SR. Myotonic dystrophy type 1 (DM1): A triplet repeat expansion disorder. Gene 2013; 522(2):226–30.Cassidy S, Allanson J. Management of Genetic Syndromes. 2nd Edition. New Jersey, John Wiley & Sons, Inc; 2005.Höweler CJ, Busch HF, Geraedts JP, Niermeijer MF, Staal A. Anticipation in myotonic dystrophy: fact or fiction? Brain 1989; 112 (Pt 3):779–97.Prior TW. Technical standards and guidelines for myotonic dystrophy type 1 testing. Genet Med 2009; 19; 11(7):552–5.Savić Pavićević D, Miladinović J, Brkušanin M, Šviković S, Djurica S, Brajušković G, et al. Molecular Genetics and Genetic Testing in Myotonic Dystrophy Type 1. Biomed Res Int 2013; 2013:1–13.Mahadevan M, Tsilfidis C, Sabourin L, Shutler G, Amemiya C, Jansen G, et al. Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3’ untranslated region of the gene. Science 1992; 255(5049):1253–5.GeneReviews® [Internet]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165. Consultado Mayo de 2016Harley HG, Brook JD, Rundle SA, Crow S, Reardon W, Buckler AJ, et al. Expansion of an unstable DNA region and phenotypic variation in myotonic dystrophy. Nature 1992; 355(6360):545–6.Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM® [Internet]. Disponible en: http://omim.org/. Consultado Mayo de 2016Botta A, Rinaldi F, Catalli C, Vergani L, Bonifazi E, Romeo V, et al. The CTG repeat expansion size correlates with the splicing defects observed in muscles from myotonic dystrophy type 1 patients. J Med Genet 2008; 45(10):639–46.Usdin K. The biological effects of simple tandem repeats: Lessons from the repeat expansion diseases. Genome Res 2008; 18(7):1011–9.Klesert TR, Cho DH, Clark JI, Maylie J, Adelman J, Snider L, et al. Mice deficient in Six5 develop cataracts: implications for myotonic dystrophy. Nat Genet 2000; 25(1):105–9.Frisch R, Singleton KR, Moses PA, González IL, Carango P, Marks HG, et al. Effect of triplet repeat expansion on chromatin structure and expression of DMPK and neighboring genes, SIX5 and DMWD, in myotonic dystrophy. Mol Genet Metab 2001; 74(1-2):281–91.Chahine M, George AL. Myotonic dystrophy kinase modulates skeletal muscle but not cardiac voltagegated sodium channels. FEBS Lett 1997; 412(3):621–4.Tishkoff DX, Filosi N, Gaida GM, Kolodner RD. A novel mutation avoidance mechanism dependent on S. cerevisiae RAD27 is distinct from DNA mismatch repair. Cell 1997; 88(2):253–63.Mankodi A, Urbinati CR, Yuan QP, Moxley RT, Sansone V, Krym M, et al. Muscleblind localizes to nuclear foci of aberrant RNA in myotonic dystrophy types 1 and 2. Hum Mol Genet 2001; 10(19):2165–70.Miller JW, Urbinati CR, Teng-Umnuay P, Stenberg MG, Byrne BJ, Thornton CA, et al. Recruitment of human muscleblind proteins to (CUG)(n) expansions associated with myotonic dystrophy. EMBO J 2000; 19(17):4439–48.Kanadia RN, Johnstone KA, Mankodi A, Lungu C, Thornton CA, Esson D, et al. A muscleblind knockout model for myotonic dystrophy. Science 2003; 302(5652):1978–80.Llamusi B, Artero R. Molecular Effects of the CTG Repeats in Mutant Dystrophia Myotonica Protein Kinase Gene. Curr Genomics 2008; 9(8):509–16.Timchenko NA, Cai ZJ, Welm AL, Reddy S, Ashizawa T, Timchenko LT. RNA CUG repeats sequester CUGBP1 and alter protein levels and activity of CUGBP1. J Biol Chem 2001; 276(11):7820–6.Ho TH, Bundman D, Armstrong DL, Cooper TA. Transgenic mice expressing CUG-BP1 reproduce splicing mis-regulation observed in myotonic dystrophy. Hum Mol Genet 2005; 14(11):1539–47.Harley HG, Rundle SA, MacMillan JC, Myring J, Brook JD, Crow S, et al. Size of the unstable CTG repeat sequence in relation to phenotype and parental transmission in myotonic dystrophy. Am J Hum Genet 1993; 52(6):1164–74.Hunter A, Tsilfidis C, Mettler G, Jacob P, Mahadevan M, Surh L, et al. The correlation of age of onset with CTG trinucleotide repeat amplification in myotonic dystrophy. J Med Genet 1992; 29(11):774–9.Redman JB, Fenwick RG, Fu YH, Pizzuti A, Caskey CT. Relationship between parental trinucleotide GCT repeat length and severity of myotonic dystrophy in offspring. JAMA 1993; 269(15):1960–5.Núm. 2 , Año 2016 : Julio - Diciembrehttps://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/download/3758/3471OREORE.xmltext/xml2562https://repositorio.ucaldas.edu.co/bitstream/ucaldas/16029/1/ORE.xml5be49885b3a84a2c084cec38d88bd718MD51ucaldas/16029oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/160292021-02-14 10:01:22.9Repositorio Digital de la Universidad de Caldasbdigital@metabiblioteca.com

Publicaciones similares