Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano

Introducción: La distrofia miotónica es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Se produce por aumento de repeticiones de la tripleta CTG en el gen DMPK (locus 19q13.32), o por aumento de repeticiones de CCTG en el gen ZNF9 (locus3q21.3). Su fenotipo es variable y sus principales características son la debilidad muscular progresiva y la miotonía. El objetivo de esta publicación es reportar un caso colombiano de distrofia miotónica tipo 1 con diagnóstico molecular y contribuir a la construcción de datos epidemiológicos locales sobre esta patología. Además, aportar información a médicos generales, pediatras, internistas, fisiatras, neurólogos, y en general al personal de salud que puede tener contacto con pacientes con debilidad muscular progresiva, escenario en el cual la distrofia miotónica es una posibilidad diagnóstica a considerar. Descripción del caso: Hombre de 37 años, con historia de pobre succión neonatal, retraso en los hitos del desarrollo, discapacidad intelectual y, en la adolescencia, aparición de debilidad progresiva generalizada, miotonía y disfagia. El Southernblot y PCR del gen DMPK mostraron un alelo expandido en un rango entre 1100 a 1700 repeticiones del triplete CGT y un alelo normal, confirmando el diagnóstico de distrofia miotónicatipo 1. Conclusión: El paciente aquí reportado presentó fenotipo sugestivo de DM1; el diagnóstico fue confirmado con la prueba molecular. Con el resultado fue posible realizar una consejería genética adecuada y brindar información sobre la enfermedad.

• Autores: Castro-R, Diana; Ramírez-C, Julián; Saldarriaga, Wilmar; Isaza, Carolina
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2016
• Institución: Universidad de Caldas
• Repositorio: Repositorio U. de Caldas
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/16029
• Acceso en línea: https://doi.org/10.17151/biosa.2016.15.2.11; https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/16029
• Palabra clave: Myotonic dystrophy; congenital genetic diseases; trinucleotide repeat expansion; rare diseases; genetic testing; Distrofia miotónica; enfermedades genéticas congénitas; expansión de repetición de trinucleótido; enfermedades raras; pruebas genéticas
• Rights: openAccess
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