Estudio In vitro de la deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga con afectación muscular

Introducción: Los estudios in vitro, que buscan intermediarios de la degradación mitocondrial de ácidos grasos, facilitan el diagnóstico de alteraciones hereditarias o adquiridas en esa ruta metabólica. Objetivo: Analizar la producción de metabolitos en fibroblastos de pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con afectación muscular, incubados con ácido oleico deuterado. Materiales y Métodos: Se incubaron fibroblastos de tres pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con cardiomiopatía y de 10 controles en presencia de ácido oleico deuterado. Resultados: Se encontró un perfil característico luego de la incubación de fibroblastos con esta deficiencia. Conclusión: Este sustrato podría ser usado para realizar diagnóstico in vitro de la deficiencia de VLCAD con afectación muscular.

• Autores: Osorio, José Henry
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Universidad de Caldas
• Repositorio: Repositorio U. de Caldas
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/16282
• Acceso en línea: https://doi.org/10.17151/biosa.2015.14.1.5; https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/16282
• Palabra clave: fatty acids; metabolism; mitochondrial β-oxidación; ácidos grasos; metabolismo; β-oxidación mitocondrial
• Rights: openAccess
• License: Derechos de autor 2015 Biosalud