Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation

Las enfermedades huérfanas son aquellas de baja prevalencia, dentro de las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, que presentan afectaciones a largo plazo, con un alto nivel de complejidad y pueden llevar a la muerte. Estos trastornos suelen ser hereditarios y se producen por la i...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2024
Institución:
Universidad Antonio Nariño
Repositorio:
Repositorio UAN
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.uan.edu.co:123456789/11302
Acceso en línea:
https://revistas.uan.edu.co/index.php/unamirada/article/view/912
https://repositorio.uan.edu.co/handle/123456789/11302
Palabra clave:
Enfermedades huerfanas
enfermedades de depósito lisosomal
enfermedad de Fabry
Mucopolisacaridosis
cornea verticilata
Catarata subcapsular posterior
opacidad corneal
Rights
License
Derechos de autor 2021 UNA MIRADA A...
id UAntonioN2_9d16f8347bde10180c14fefc99b58352
oai_identifier_str oai:repositorio.uan.edu.co:123456789/11302
network_acronym_str UAntonioN2
network_name_str Repositorio UAN
repository_id_str
spelling 2024-01-302024-10-10T09:56:02Z2024-10-10T09:56:02Zhttps://revistas.uan.edu.co/index.php/unamirada/article/view/91210.54104/unamirada.v10n10.912https://repositorio.uan.edu.co/handle/123456789/11302Las enfermedades huérfanas son aquellas de baja prevalencia, dentro de las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, que presentan afectaciones a largo plazo, con un alto nivel de complejidad y pueden llevar a la muerte. Estos trastornos suelen ser hereditarios y se producen por la incapacidad de degradar macromoléculas en el organismo; en el presente artículo se hablará de la enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis, teniendo por objetivo describir cuales son los hallazgos visuales y oculares que se presentan en pacientes de la Fundación ACOPEL con estas enfermedades, mediante un enfoque cuantitativo con diseño observacional y descriptivo de corte transversal. De 320 pacientes inscritos en la fundación ACOPEL, en la ciudad de Bogotá, 5 participaron en el presente estudio de manera voluntaria cumpliendo con los criterios de inclusión. En los resultados se determinó que los pacientes con enfermedad de Fabry presentan córnea verticilata, seguida de catarata subcapsular posterior y en los pacientes con Mucopolisacaridosis opacidades corneales, alteraciones que según diversos autores se consideran propias de la enfermedad. La conclusión es que la enfermedad de Fabry y la Mucopolisacaridosis son condiciones sistémicas que generan alteraciones oculares importantes a tener en cuenta dentro de la consulta optométrica, debido a que pueden afectar el funcionamiento adecuado del globo ocular.application/pdfspaFondo editorial Universidad Antonio Nariñohttps://revistas.uan.edu.co/index.php/unamirada/article/view/912/752Derechos de autor 2021 UNA MIRADA A...http://purl.org/coar/access_right/c_abf2UNA MIRADA A...; Vol. 10 Núm. 10 (2021)2422-45452011-868610.54104/unamirada.v10n10Enfermedades huerfanasenfermedades de depósito lisosomalenfermedad de FabryMucopolisacaridosiscornea verticilataCatarata subcapsular posterioropacidad cornealAlteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundationinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Palacios Moreno, Sandra PatriciaVélez Muskus, Vladimiro JoséVásquez Melo, Eliana Carolina123456789/11302oai:repositorio.uan.edu.co:123456789/113022024-10-14 03:48:07.937metadata.onlyhttps://repositorio.uan.edu.coRepositorio Institucional UANalertas.repositorio@uan.edu.co
dc.title.es-ES.fl_str_mv Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation
title Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation
spellingShingle Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation
Enfermedades huerfanas
enfermedades de depósito lisosomal
enfermedad de Fabry
Mucopolisacaridosis
cornea verticilata
Catarata subcapsular posterior
opacidad corneal
title_short Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation
title_full Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation
title_fullStr Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation
title_full_unstemmed Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation
title_sort Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation
dc.subject.es-ES.fl_str_mv Enfermedades huerfanas
enfermedades de depósito lisosomal
enfermedad de Fabry
Mucopolisacaridosis
cornea verticilata
Catarata subcapsular posterior
opacidad corneal
topic Enfermedades huerfanas
enfermedades de depósito lisosomal
enfermedad de Fabry
Mucopolisacaridosis
cornea verticilata
Catarata subcapsular posterior
opacidad corneal
description Las enfermedades huérfanas son aquellas de baja prevalencia, dentro de las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, que presentan afectaciones a largo plazo, con un alto nivel de complejidad y pueden llevar a la muerte. Estos trastornos suelen ser hereditarios y se producen por la incapacidad de degradar macromoléculas en el organismo; en el presente artículo se hablará de la enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis, teniendo por objetivo describir cuales son los hallazgos visuales y oculares que se presentan en pacientes de la Fundación ACOPEL con estas enfermedades, mediante un enfoque cuantitativo con diseño observacional y descriptivo de corte transversal. De 320 pacientes inscritos en la fundación ACOPEL, en la ciudad de Bogotá, 5 participaron en el presente estudio de manera voluntaria cumpliendo con los criterios de inclusión. En los resultados se determinó que los pacientes con enfermedad de Fabry presentan córnea verticilata, seguida de catarata subcapsular posterior y en los pacientes con Mucopolisacaridosis opacidades corneales, alteraciones que según diversos autores se consideran propias de la enfermedad. La conclusión es que la enfermedad de Fabry y la Mucopolisacaridosis son condiciones sistémicas que generan alteraciones oculares importantes a tener en cuenta dentro de la consulta optométrica, debido a que pueden afectar el funcionamiento adecuado del globo ocular.
publishDate 2024
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2024-10-10T09:56:02Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2024-10-10T09:56:02Z
dc.date.none.fl_str_mv 2024-01-30
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.coarversion.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
format http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://revistas.uan.edu.co/index.php/unamirada/article/view/912
10.54104/unamirada.v10n10.912
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://repositorio.uan.edu.co/handle/123456789/11302
url https://revistas.uan.edu.co/index.php/unamirada/article/view/912
https://repositorio.uan.edu.co/handle/123456789/11302
identifier_str_mv 10.54104/unamirada.v10n10.912
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv https://revistas.uan.edu.co/index.php/unamirada/article/view/912/752
dc.rights.es-ES.fl_str_mv Derechos de autor 2021 UNA MIRADA A...
dc.rights.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv Derechos de autor 2021 UNA MIRADA A...
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.es-ES.fl_str_mv Fondo editorial Universidad Antonio Nariño
dc.source.es-ES.fl_str_mv UNA MIRADA A...; Vol. 10 Núm. 10 (2021)
dc.source.none.fl_str_mv 2422-4545
2011-8686
10.54104/unamirada.v10n10
institution Universidad Antonio Nariño
repository.name.fl_str_mv Repositorio Institucional UAN
repository.mail.fl_str_mv alertas.repositorio@uan.edu.co
_version_ 1814300363011915776