Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation

Las enfermedades huérfanas son aquellas de baja prevalencia, dentro de las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, que presentan afectaciones a largo plazo, con un alto nivel de complejidad y pueden llevar a la muerte. Estos trastornos suelen ser hereditarios y se producen por la i...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2024
Institución:
Universidad Antonio Nariño
Repositorio:
Repositorio UAN
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.uan.edu.co:123456789/11302
Acceso en línea:
https://revistas.uan.edu.co/index.php/unamirada/article/view/912
https://repositorio.uan.edu.co/handle/123456789/11302
Palabra clave:
Enfermedades huerfanas
enfermedades de depósito lisosomal
enfermedad de Fabry
Mucopolisacaridosis
cornea verticilata
Catarata subcapsular posterior
opacidad corneal
Rights
License
Derechos de autor 2021 UNA MIRADA A...
Description
Summary:Las enfermedades huérfanas son aquellas de baja prevalencia, dentro de las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, que presentan afectaciones a largo plazo, con un alto nivel de complejidad y pueden llevar a la muerte. Estos trastornos suelen ser hereditarios y se producen por la incapacidad de degradar macromoléculas en el organismo; en el presente artículo se hablará de la enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis, teniendo por objetivo describir cuales son los hallazgos visuales y oculares que se presentan en pacientes de la Fundación ACOPEL con estas enfermedades, mediante un enfoque cuantitativo con diseño observacional y descriptivo de corte transversal. De 320 pacientes inscritos en la fundación ACOPEL, en la ciudad de Bogotá, 5 participaron en el presente estudio de manera voluntaria cumpliendo con los criterios de inclusión. En los resultados se determinó que los pacientes con enfermedad de Fabry presentan córnea verticilata, seguida de catarata subcapsular posterior y en los pacientes con Mucopolisacaridosis opacidades corneales, alteraciones que según diversos autores se consideran propias de la enfermedad. La conclusión es que la enfermedad de Fabry y la Mucopolisacaridosis son condiciones sistémicas que generan alteraciones oculares importantes a tener en cuenta dentro de la consulta optométrica, debido a que pueden afectar el funcionamiento adecuado del globo ocular.