Síndrome de Usher tipo I - Presentación de caso
Propia
- Autores:
-
Yarce Loaiza, Laura
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2020
- Institución:
- Universidad Antonio Nariño
- Repositorio:
- Repositorio UAN
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.uan.edu.co:123456789/2357
- Acceso en línea:
- http://repositorio.uan.edu.co/handle/123456789/2357
- Palabra clave:
- Síndrome de Usher, hipoacusia, campo visual, genética, retinosis pigmentaria.
Usher syndrome, hearing loss, visual field, genetics, retinitis pigmentosa.
- Rights
- openAccess
- License
- Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International (CC BY-NC-ND 4.0)
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Universitas Médica. 36: 7-13.PropiaUsher syndrome encompasses a group of autosomal recessive disorders determined by congenital sensorineural deafness, vestibular alteration, and progressive retinitis pigmentosa. The following describes a case of a 19-year-old man who was seen in the low vision consultation at a specialized visual center in the city of Bogotá, Colombia in August 2018. This patient has a history of mild hearing problems since birth and total deafness from 6 months of age, he also has pseudophakia due to cataract in the left eye at 12 years of age. In the clinical evaluation, the diagnosis of retinitis pigmentosa is evidenced, which has progressively exacerbated an important limitation in the peripheral visual field.El síndrome de Usher abarca un grupo de desórdenes autosómicos recesivos determinados por sordera congénita neurosensorial, alteración vestibular y retinitis pigmentaria progresiva. A continuación, se describe un caso de un varón de 19 años que se atendió en la consulta de baja visión en un centro visual especializado de la ciudad de Bogotá, Colombia en agosto del 2018. Este paciente presenta antecedentes de problemas auditivos leves desde el nacimiento y sordera total desde los 6 meses de edad, además tiene pseudofaquia por presentar catarata en ojo izquierdo a los 12 años de edad. En la valoración clínica se evidencia el diagnostico de retinosis pigmentaria lo que progresivamente ha agudizado una limitación importante en el campo visual periférico.OptómetraPregradoPresencialspaUniversidad Antonio NariñoOptometríaFacultad de OptometríaMedellínSíndrome de Usher, hipoacusia, campo visual, genética, retinosis pigmentaria.Usher syndrome, hearing loss, visual field, genetics, retinitis pigmentosa.Síndrome de Usher tipo I - Presentación de casoTrabajo de grado (Pregrado y/o Especialización)http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85ORIGINAL2020_LauraYarceLoaiza.pdf2020_LauraYarceLoaiza.pdftrabajo de gradoapplication/pdf384873https://repositorio.uan.edu.co/bitstreams/77129561-3e73-400c-a251-835e65365ae2/download921dca8c81c8d799e26185b267744932MD562020_LauraYarceLoaiza_Autorización.pdf2020_LauraYarceLoaiza_Autorización.pdfAutorización de autoresapplication/pdf581829https://repositorio.uan.edu.co/bitstreams/3df0e2d4-a891-44b2-9cda-23af23c2759d/download2fb9b15c423633b2daf2674c283479f9MD58CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; 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