Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki (2020)
El síndrome de Kabuki es un trastorno congénito, evolutivo y permanente que posee manifestaciones clínicas características. Se presenta el caso de una niña con diagnóstico de síndrome de Kabuki MLL2 positivo a quien se le realizó tipificación, caracterización clínica, estudio oftalmológico, estrabismoglógico, análisis perceptual visual, optométrico y estudios de neuroimagen. Se identificó facies característica, estrabismo disociado, anisocoria, disminución de habilidades perceptuales, hipocoherencia y asimetría interhemisférica importante para Delta y Theta, disminución del volumen del hipocampo izquierdo y de la arborización de la vía visual en su porción posterior izquierda, disminución de la colina y un incremento del lactato cortical. El estudio reveló alteraciones corticales y de la vía visual.