Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki
El síndrome de Kabuki es un trastorno congénito, evolutivo y permanente que posee manifestaciones clínicas características. Se presenta el caso de una niña con diagnóstico de síndrome de Kabuki MLL2 positivo a quien se le realizó tipificación, caracterización clínica, estudio oftalmológico, estrabis...
- Autores:
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Gallegos-Duarte, Martín
Gutiérrez-Álvarez, Isidro
Ibrahimi, Danjela
Gutiérrez-Villaseñor, Isidro
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2020
- Institución:
- Universidad Santo Tomás
- Repositorio:
- Universidad Santo Tomás
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- Acceso en línea:
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El síndrome de Kabuki es un trastorno congénito, evolutivo y permanente que posee manifestaciones clínicas características. Se presenta el caso de una niña con diagnóstico de síndrome de Kabuki MLL2 positivo a quien se le realizó tipificación, caracterización clínica, estudio oftalmológico, estrabismoglógico, análisis perceptual visual, optométrico y estudios de neuroimagen. Se identificó facies característica, estrabismo disociado, anisocoria, disminución de habilidades perceptuales, hipocoherencia y asimetría interhemisférica importante para Delta y Theta, disminución del volumen del hipocampo izquierdo y de la arborización de la vía visual en su porción posterior izquierda, disminución de la colina y un incremento del lactato cortical. El estudio reveló alteraciones corticales y de la vía visual. |
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