Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki

El síndrome de Kabuki es un trastorno congénito, evolutivo y permanente que posee manifestaciones clínicas características. Se presenta el caso de una niña con diagnóstico de síndrome de Kabuki MLL2 positivo a quien se le realizó tipificación, caracterización clínica, estudio oftalmológico, estrabis...

Full description

Autores:
Gallegos-Duarte, Martín
Gutiérrez-Álvarez, Isidro
Ibrahimi, Danjela
Gutiérrez-Villaseñor, Isidro
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2020
Institución:
Universidad Santo Tomás
Repositorio:
Universidad Santo Tomás
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.usta.edu.co:11634/37345
Acceso en línea:
http://revistas.ustabuca.edu.co/index.php/USTASALUD_ODONTOLOGIA/article/view/2485
http://hdl.handle.net/11634/37345
Palabra clave:
Rights
License
Derechos de autor 2020 Ustasalud
id SantoToma2_e3c6639fa4d6fb4fe5ed5b43b4ff3d92
oai_identifier_str oai:repository.usta.edu.co:11634/37345
network_acronym_str SantoToma2
network_name_str Universidad Santo Tomás
repository_id_str
spelling Gallegos-Duarte, MartínGutiérrez-Álvarez, IsidroIbrahimi, DanjelaGutiérrez-Villaseñor, Isidro2021-09-24T16:33:46Z2021-09-24T16:33:46Z2020-12-04http://revistas.ustabuca.edu.co/index.php/USTASALUD_ODONTOLOGIA/article/view/248510.15332/us.v19i0.2485http://hdl.handle.net/11634/37345El síndrome de Kabuki es un trastorno congénito, evolutivo y permanente que posee manifestaciones clínicas características. Se presenta el caso de una niña con diagnóstico de síndrome de Kabuki MLL2 positivo a quien se le realizó tipificación, caracterización clínica, estudio oftalmológico, estrabismoglógico, análisis perceptual visual, optométrico y estudios de neuroimagen. Se identificó facies característica, estrabismo disociado, anisocoria, disminución de habilidades perceptuales, hipocoherencia y asimetría interhemisférica importante para Delta y Theta, disminución del volumen del hipocampo izquierdo y de la arborización de la vía visual en su porción posterior izquierda, disminución de la colina y un incremento del lactato cortical. El estudio reveló alteraciones corticales y de la vía visual.Kabuki syndrome is a congenital, evolutionary, and permanent disorder that has characteristic clinical manifestations. The case of a girl with a diagnosis of MLL2 positive Kabuki syndrome is presented who underwent typing, clinical characterization, ophthalmological study, strabismological, visual perceptual analysis, optometric and neuroimaging studies. Characteristic facies, dissociated strabismus, anisocoria, decreased perceptual abilities, hypo coherence and significant interhemispheric asymmetry were identified for Delta and Theta, decreased volume of the left hippocampus and arborization of the visual pathway in its left posterior portion, decreased choline and an increase in cortical lactate. The study revealed cortical and visual pathway alterations.application/pdfspaUniversidad Santo Tomás Seccional Bucaramangahttp://revistas.ustabuca.edu.co/index.php/USTASALUD_ODONTOLOGIA/article/view/2485/1858Ustasalud; Vol. 19 (2020); 42-48Ustasalud; Vol. 19 (2020); 42-482590-78751692-510610.15332/us.v19i0Derechos de autor 2020 Ustasaludhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de KabukiNeuro-ophthalmology and strabismus findings in a patient with Kabuki SyndromeArtículo revisado por paresinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb111634/37345oai:repository.usta.edu.co:11634/373452023-07-14 16:14:54.444metadata only accessRepositorio Universidad Santo Tomásnoreply@usta.edu.co
dc.title.spa.fl_str_mv Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki
dc.title.alternative.eng.fl_str_mv Neuro-ophthalmology and strabismus findings in a patient with Kabuki Syndrome
title Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki
spellingShingle Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki
title_short Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki
title_full Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki
title_fullStr Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki
title_full_unstemmed Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki
title_sort Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki
dc.creator.fl_str_mv Gallegos-Duarte, Martín
Gutiérrez-Álvarez, Isidro
Ibrahimi, Danjela
Gutiérrez-Villaseñor, Isidro
dc.contributor.author.none.fl_str_mv Gallegos-Duarte, Martín
Gutiérrez-Álvarez, Isidro
Ibrahimi, Danjela
Gutiérrez-Villaseñor, Isidro
description El síndrome de Kabuki es un trastorno congénito, evolutivo y permanente que posee manifestaciones clínicas características. Se presenta el caso de una niña con diagnóstico de síndrome de Kabuki MLL2 positivo a quien se le realizó tipificación, caracterización clínica, estudio oftalmológico, estrabismoglógico, análisis perceptual visual, optométrico y estudios de neuroimagen. Se identificó facies característica, estrabismo disociado, anisocoria, disminución de habilidades perceptuales, hipocoherencia y asimetría interhemisférica importante para Delta y Theta, disminución del volumen del hipocampo izquierdo y de la arborización de la vía visual en su porción posterior izquierda, disminución de la colina y un incremento del lactato cortical. El estudio reveló alteraciones corticales y de la vía visual.
publishDate 2020
dc.date.issued.none.fl_str_mv 2020-12-04
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2021-09-24T16:33:46Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2021-09-24T16:33:46Z
dc.type.spa.fl_str_mv Artículo revisado por pares
dc.type.coarversion.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.drive.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.identifier.none.fl_str_mv http://revistas.ustabuca.edu.co/index.php/USTASALUD_ODONTOLOGIA/article/view/2485
10.15332/us.v19i0.2485
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11634/37345
url http://revistas.ustabuca.edu.co/index.php/USTASALUD_ODONTOLOGIA/article/view/2485
http://hdl.handle.net/11634/37345
identifier_str_mv 10.15332/us.v19i0.2485
dc.language.iso.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv http://revistas.ustabuca.edu.co/index.php/USTASALUD_ODONTOLOGIA/article/view/2485/1858
dc.relation.citationissue.spa.fl_str_mv Ustasalud; Vol. 19 (2020); 42-48
dc.relation.citationissue.eng.fl_str_mv Ustasalud; Vol. 19 (2020); 42-48
dc.relation.citationissue.none.fl_str_mv 2590-7875
1692-5106
10.15332/us.v19i0
dc.rights.spa.fl_str_mv Derechos de autor 2020 Ustasalud
dc.rights.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv Derechos de autor 2020 Ustasalud
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.format.mimetype.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.spa.fl_str_mv Universidad Santo Tomás Seccional Bucaramanga
institution Universidad Santo Tomás
repository.name.fl_str_mv Repositorio Universidad Santo Tomás
repository.mail.fl_str_mv noreply@usta.edu.co
_version_ 1800786406645170176