Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki

El síndrome de Kabuki es un trastorno congénito, evolutivo y permanente que posee manifestaciones clínicas características. Se presenta el caso de una niña con diagnóstico de síndrome de Kabuki MLL2 positivo a quien se le realizó tipificación, caracterización clínica, estudio oftalmológico, estrabismoglógico, análisis perceptual visual, optométrico y estudios de neuroimagen. Se identificó facies característica, estrabismo disociado, anisocoria, disminución de habilidades perceptuales, hipocoherencia y asimetría interhemisférica importante para Delta y Theta, disminución del volumen del hipocampo izquierdo y de la arborización de la vía visual en su porción posterior izquierda, disminución de la colina y un incremento del lactato cortical. El estudio reveló alteraciones corticales y de la vía visual.

• Autores: Gallegos-Duarte, Martín; Gutiérrez-Álvarez, Isidro; Ibrahimi, Danjela; Gutiérrez-Villaseñor, Isidro
• Fecha de publicación: 2020
• Institución: Universidad Santo Tomás
• Repositorio: Universidad Santo Tomás
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.usta.edu.co:11634/37345
• Acceso en línea: http://revistas.ustabuca.edu.co/index.php/USTASALUD_ODONTOLOGIA/article/view/2485; http://hdl.handle.net/11634/37345
• License: Derechos de autor 2020 Ustasalud