Calidad en la descripción de casos en una población con síndrome de Morquio: Una revisión de la literatura
Introducción: Las enfermedades huérfanas son enfermedades de muy baja prevalencia en Colombia. Una de ellas es la Mucopolisacaridosis tipo IV, que cuenta con un tratamiento para mejorar las complicaciones de la enfermedad. Sin embargo, es necesario conocer la calidad del seguimiento realizado a los...
- Autores:
-
Gutierrez Delgadillo, Jessica Tatiana
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2019
- Institución:
- Universidad Santo Tomás
- Repositorio:
- Repositorio Institucional USTA
- Idioma:
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- OAI Identifier:
- oai:repository.usta.edu.co:11634/20218
- Palabra clave:
- Mucopolysaccharidosis type IV-A
Case report
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Literature review -- Mucopolysaccharidosis
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Revisión de la literatura -- Mucopolisacaridosis
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Mucopolisacaridosis tipo IV-A
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Reporte de casos Mucopolisacaridosis tipo IV-A Enfermedad huérfana Seguimiento Síndrome de Morquio |
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Introducción: Las enfermedades huérfanas son enfermedades de muy baja prevalencia en Colombia. Una de ellas es la Mucopolisacaridosis tipo IV, que cuenta con un tratamiento para mejorar las complicaciones de la enfermedad. Sin embargo, es necesario conocer la calidad del seguimiento realizado a los pacientes que tienen esta patología con el fin de mejorar su atención en salud. Objetivo: Determinar la calidad del seguimiento de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo IV (Síndrome de Morquio) mediante la revisión de casos disponibles en la literatura. Metodología: Se realizó una revisión de la literatura para documentar y evaluar la calidad del seguimiento de los pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IV a partir de los reportes de caso. Discusión: Se evidenció una buena calidad en la elaboración de las historias clínicas con un examen físico adecuado, con los exámenes clínicos y paraclínicos requeridos para realizar el seguimiento y determinar las posibles complicaciones de la enfermedad. No obstante, en muchas ocasiones el seguimiento realizado al paciente carece de exámenes y valoraciones médicas necesarias en esta patología, para poder realizar un seguimiento integral. Resultados: Se realizó una revisión de la literatura donde los reportes de caso en su mayoría contaron con los criterios adecuados para la valoración y el seguimiento adecuado en los pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IV; también se observaron falencias y se conocieron análisis importantes que se pueden implementar en el seguimiento del paciente con Mucopolisacaridosis tipo IV en nuestro país. |
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Sin embargo, es necesario conocer la calidad del seguimiento realizado a los pacientes que tienen esta patología con el fin de mejorar su atención en salud. Objetivo: Determinar la calidad del seguimiento de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo IV (Síndrome de Morquio) mediante la revisión de casos disponibles en la literatura. Metodología: Se realizó una revisión de la literatura para documentar y evaluar la calidad del seguimiento de los pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IV a partir de los reportes de caso. Discusión: Se evidenció una buena calidad en la elaboración de las historias clínicas con un examen físico adecuado, con los exámenes clínicos y paraclínicos requeridos para realizar el seguimiento y determinar las posibles complicaciones de la enfermedad. No obstante, en muchas ocasiones el seguimiento realizado al paciente carece de exámenes y valoraciones médicas necesarias en esta patología, para poder realizar un seguimiento integral. Resultados: Se realizó una revisión de la literatura donde los reportes de caso en su mayoría contaron con los criterios adecuados para la valoración y el seguimiento adecuado en los pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IV; también se observaron falencias y se conocieron análisis importantes que se pueden implementar en el seguimiento del paciente con Mucopolisacaridosis tipo IV en nuestro país.Introduction: Orphan diseases are diseases of very low prevalence in Colombia. One of them is type IV mucopolysaccharidosis, which has a treatment to improve the complications of the disease. However, it is necessary to know the quality of the follow-up performed in patients who have this pathology to improve their medical care. Objective: Determine the quality of the follow-up of patients with mucopolysaccharidosis type IV (Morquio syndrome) by reviewing the cases available in the literature. Methodology: a literature review was conducted to document and evaluate the quality of follow-up of patients with type IV mucopolysaccharidosis according to case reports. Discussion: there was a good quality in the preparation of medical records with an adequate physical examination, with the clinical and paraclinical examinations necessary to monitor and determine the possible complications of the disease. However, in many cases the follow-up performed on the patient lacks the necessary examinations and medical evaluations in this pathology, to carry out a comprehensive follow-up. Results: a literature review was conducted in which case reports mostly had the appropriate criteria for evaluation and adequate follow-up in patients with type IV mucopolysaccharidosis; Failures were also observed and important analyzes were known that can be implemented in the follow-up of the patient with type IV mucopolysaccharidosis in our country.Especialista en Auditoría de Saludhttp://unidadinvestigacion.usta.edu.coEspecializaciónapplication/pdfspaUniversidad Santo TomásEspecialización Auditoría de SaludFacultad de EconomíaCC0 1.0 Universalhttp://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/Abierto (Texto Completo)info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Calidad en la descripción de casos en una población con síndrome de Morquio: Una revisión de la literaturaMucopolysaccharidosis type IV-ACase reportFollow-upOrphan diseaseDiseasesLiterature review -- MucopolysaccharidosisEnfermedadesRevisión de la literatura -- MucopolisacaridosisReporte de casosMucopolisacaridosis tipo IV-AEnfermedad huérfanaSeguimientoSíndrome de MorquioTrabajo de gradoinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionFormación de Recurso Humano para la Ctel: Trabajo de grado de Especializaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisCRAI-USTA BogotáMinisterio de salud. Enfermedades huerfanas. 2019; Available at: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx.Bhattacharya K, Balasubramaniam S, Choy YS, Fietz M, Fu A, Jin DK, et al. Overcoming the barriers to diagnosis of Morquio A syndrome. Orphanet journal of rare diseases 2014 Nov 30,;9(1):192.Carlos Javier Alméciga Díaz, Adriana María Montaño Suárez, Shunji Tomatsu, Luis Alejandro Barrera A. Contribución Colombiana al Conocimiento de la Enfermedad de Morquio A. Medicina 2012 Jul 1,;34(3):221-241.Tüysüz B, Uludağ Alkayaa D, Toksoy G, Güneş N, Yıldırım T. Mutation spectrum and pivotal features for differential diagnosis of Mucopolysaccharidosis IVA patients with severe and attenuated phenotype. Elsevier 2019 April 11,:59-67.Suárez-Guerrero JL, Bello Suárez AK, Vargas Santos MC, Contreras-García GA. Caracterización clínica, estudios genéticos, y manejo de la Mucopolisacaridosis tipo IV A. 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Impact of elosulfase alfa in patients with morquio A syndrome who have limited ambulation: An open‐label, phase 2 study. American Journal of Medical Genetics Part A 2017 Feb;173(2):375-383.Arango Elkin Fernando, Arroyave Claudia Lucía, Zuleta John Jairo, Restrepo María Victoria, Lopera Antonio José, Pachón Inés, et al. ELOSULFASA ALFA EN SÍNDROME DE MORQUIO A. EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍA EN SALUD. JUNIO DE 2018.Xu L, Ren Y, Yin J, Yang J, Liu Y. Analysis of endocrine hormone metabolism level in a Chinese patient with mucopolysaccharidosis IVA. Medicine 2018 August 23,;97(38):1-6.Ramphul K, Mejias SG, Ramphul-Sicharam Y. Morquio Syndrome: A Case Report. Cureus 2018 Mar 5,;10(3):e2270Biswas SN, Patra S, Chakraborty PP, Barman H. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A): a close differential diagnosis of spondylo-epiphyseal dysplasia. BMJ Case Reports 2017 -10-20;2017:bc-221156.Hiramatsu M, Nakamura K. 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