Caracterización neuropsicológica de niños, niñas y adolescentes con mucopolisacaridosis tipo II, IV A y VI vinculados a Acopel en Bogotá, Colombia (2013)
Las Mucopolisacaridosis [MPS] son un grupo de enfermedades genéticas raras o huérfanas de depósito lisosomal, que se reconocen por malformaciones óseas e implicaciones neuropsicológicas que no han sido estudiadas. Por esta razón, se realizó un estudio no experimental de tipo descriptivo, cuantitativo, cualitativo y transversal, para realizar una caracterización neuropsicológica en sus variantes Síndrome de Hunter [MPS II], Síndrome de Morquio A [MPS IV A] y Síndrome de Maroteaux-Lamy [MPS VI] de la Asociación Colombia de Pacientes con Enfermedades de depósito Lisosomal [ACOPEL] en Bogotá, Colombia; describiéndolas e identificando características relevantes entre ellas, ya que desde la disciplina se carece de este tipo de información. Los resultados obtenidos muestran que para los diferentes tipos de MPS evaluados no es fácil realizar una caracterización neuropsicológica y poder generalizar estos resultados a otras poblaciones. Sin embargo, MPS Tipo II muestra un déficit cognitivo moderado a severo con un compromiso en el desarrollo psicomotor, Morquio A una inteligencia promedio y MPS Tipo VI un déficit cognitivo leve a moderado, lo que implica diferencias marcadas entre ellos. Es importante continuar con este tipo de estudios para lograr una mejor clasificación de estas enfermedades según su funcionamiento cognitivo desde la Neuropsicología.