Caracterización neuropsicológica de niños, niñas y adolescentes con mucopolisacaridosis tipo II, IV A y VI vinculados a Acopel en Bogotá, Colombia

Las Mucopolisacaridosis [MPS] son un grupo de enfermedades genéticas raras o huérfanas de depósito lisosomal, que se reconocen por malformaciones óseas e implicaciones neuropsicológicas que no han sido estudiadas. Por esta razón, se realizó un estudio no experimental de tipo descriptivo, cuantitativ...

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Autores:
Castañeda Ibañez , Nolly Nataly
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2013
Institución:
Universidad de San Buenaventura
Repositorio:
Repositorio USB
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/11970
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10819/11970
Palabra clave:
150 - Psicología
Síndrome de Hunte
Mucopolisacaridosis
Síndrome de Morquio A
Síndrome de Maroteaux-Lamy
Caracterización Neuropsicológica
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description Las Mucopolisacaridosis [MPS] son un grupo de enfermedades genéticas raras o huérfanas de depósito lisosomal, que se reconocen por malformaciones óseas e implicaciones neuropsicológicas que no han sido estudiadas. Por esta razón, se realizó un estudio no experimental de tipo descriptivo, cuantitativo, cualitativo y transversal, para realizar una caracterización neuropsicológica en sus variantes Síndrome de Hunter [MPS II], Síndrome de Morquio A [MPS IV A] y Síndrome de Maroteaux-Lamy [MPS VI] de la Asociación Colombia de Pacientes con Enfermedades de depósito Lisosomal [ACOPEL] en Bogotá, Colombia; describiéndolas e identificando características relevantes entre ellas, ya que desde la disciplina se carece de este tipo de información. Los resultados obtenidos muestran que para los diferentes tipos de MPS evaluados no es fácil realizar una caracterización neuropsicológica y poder generalizar estos resultados a otras poblaciones. Sin embargo, MPS Tipo II muestra un déficit cognitivo moderado a severo con un compromiso en el desarrollo psicomotor, Morquio A una inteligencia promedio y MPS Tipo VI un déficit cognitivo leve a moderado, lo que implica diferencias marcadas entre ellos. Es importante continuar con este tipo de estudios para lograr una mejor clasificación de estas enfermedades según su funcionamiento cognitivo desde la Neuropsicología.
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spelling Acosta Barreto, María Rocío19c567c5-196b-487a-8da1-d41638d85404-1Castañeda Ibañez , Nolly Natalyb6fefb63-136e-499e-b3e6-4fdb8812e38c-12023-07-25T17:25:18Z2023-07-25T17:25:18Z2013Las Mucopolisacaridosis [MPS] son un grupo de enfermedades genéticas raras o huérfanas de depósito lisosomal, que se reconocen por malformaciones óseas e implicaciones neuropsicológicas que no han sido estudiadas. Por esta razón, se realizó un estudio no experimental de tipo descriptivo, cuantitativo, cualitativo y transversal, para realizar una caracterización neuropsicológica en sus variantes Síndrome de Hunter [MPS II], Síndrome de Morquio A [MPS IV A] y Síndrome de Maroteaux-Lamy [MPS VI] de la Asociación Colombia de Pacientes con Enfermedades de depósito Lisosomal [ACOPEL] en Bogotá, Colombia; describiéndolas e identificando características relevantes entre ellas, ya que desde la disciplina se carece de este tipo de información. Los resultados obtenidos muestran que para los diferentes tipos de MPS evaluados no es fácil realizar una caracterización neuropsicológica y poder generalizar estos resultados a otras poblaciones. Sin embargo, MPS Tipo II muestra un déficit cognitivo moderado a severo con un compromiso en el desarrollo psicomotor, Morquio A una inteligencia promedio y MPS Tipo VI un déficit cognitivo leve a moderado, lo que implica diferencias marcadas entre ellos. Es importante continuar con este tipo de estudios para lograr una mejor clasificación de estas enfermedades según su funcionamiento cognitivo desde la Neuropsicología.The Mucopolysaccharidosis [MPS] are a rare genetic lysosomal storage diseases that are recognized by neuropsychological bone malformations and implications that have not been studied. This is the mean reason for a experimental study, cualitative, cuantitative and transversal for a neuropsychological characterization in variants Hunter syndrome [MPS II], Morquio A syndrome [MPS IV A] and Maroteaux -Lamy Syndrome [MPS VI] from a Lysosomal Storage Diseases Colombian Association [ACOPEL] in Bogotá, Colombia, describing and identifying relevant characteristics between them because from the discipline is lacking such information. Results show for different types of MPS evaluated it is not easy to characterize neuropsychological and to generalize these results to other populations. However, MPS type II shows a moderate to severe cognitive deficit with a commitment in psychomotor development, Morquio A average intelligence and MPS Type VI mild cognitive deficits to severe, implying marked differences between them. It is important to continue this type of studies to achieve a better classification of these diseases according to their cognitive functioning from Neuropsychology.MaestríaMagíster en Neuropsicología Clínica39 páginasapplication/pdfinstname:Universidad de San Buenaventurareponame:Repositorio Institucional Universidad de San Buenaventurarepourl:https://bibliotecadigital.usb.edu.co/https://hdl.handle.net/10819/11970spaUniversidad de San BuenaventuraBogotáFacultad de PsicologíaMaestría en Neuropsicología ClínicaAlgahim, M. & Almassi, G. H. (2013) Current and emerging management options for patiens with Morquio A syndrome. Therapeutics and Clinical Risk Managements. 9, 45-53,, doi:10.2147/TCRM.S24771Bae, Y., Yoon, S., Won, S., Jin, S., Ko, A., Kwon, E., Ju, S. & Jin, D. (2013). Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). 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