Diseño de estrategias psicopedagógicas orientadas a fortalecer el proceso de aprendizaje en un caso único de deleción en el brazo corto del cromosoma 1

El término “deleción” significa simplemente que falta una parte de un cromosoma o que esta fue eliminada. Un fragmento muy pequeño de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando faltan genes, puede haber errores en el desarrollo de un bebé porque algunas “instrucciones” están ausente...

Full description

Autores:
Sara Castillo, Angélica María
Sara Castillo, Guillermo Andrés
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2023
Institución:
Universidad de San Buenaventura
Repositorio:
Repositorio USB
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/12571
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10819/12571
Palabra clave:
370 - Educación
Tesis - especialización en psicología educativa
Deleción cromosómica
Discapacidad intelectual
Hibridación
Cromosoma humano
Fenotipos
Deleción
Cromosoma
Hibridación fluorescente In Situ
Discapacidad cognitiva
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Signos neurológicos
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description El término “deleción” significa simplemente que falta una parte de un cromosoma o que esta fue eliminada. Un fragmento muy pequeño de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando faltan genes, puede haber errores en el desarrollo de un bebé porque algunas “instrucciones” están ausentes. Un ejemplo de un síndrome genético causado por una deleción es el “síndrome del maullido” o el “síndrome de 5p menos”, en el cual falta parte del cromosoma 5 o esta fue eliminada. Cada cromosoma consta de muchos segmentos que suelen dividirse en un “brazo corto” y un “brazo largo”. El brazo corto, que es la mitad superior del cromosoma, se conoce como el “brazo p”, y el largo, que es la mitad inferior del cromosoma, es el “brazo q”. La presencia de una deleción implica en sí misma una discapacidad intelectual, así como un retraso en el desarrollo motor, de la comunicación, del lenguaje, en el área personal-social y en la conducta adaptativa de igual forma se observan alteraciones en el sistema auditivo, visual, cardiaco, endocrino, genitourinario, dermatológico y esquelético. El presente estudio de caso se fundamenta en la historia clínico-genética, así como en el rendimiento escolar de CDNR el cual presenta un diagnóstico deleción localizado en el cromosoma 1, específicamente en la banda 22 (1p22.3p22.1), lo que traduce en dos rupturas. Desde sus primeros años de escuela el sujeto de estudio del presente estudio de caso ha presentado dificultades en el proceso lecto- escritura, así como en la adquisición del código alfanumérico, así mimo se le dificulta establecer y mantener una conversación con su grupo de pares, así como jugar y compartir tiempo libre ejecutando diferentes tareas referentes a su edad. Es por ello por lo que el objetivo de este es diseñar estrategias psicopedagógicas las cuales orienten el fortalecimiento de su proceso de aprendizaje.
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El brazo corto, que es la mitad superior del cromosoma, se conoce como el “brazo p”, y el largo, que es la mitad inferior del cromosoma, es el “brazo q”. La presencia de una deleción implica en sí misma una discapacidad intelectual, así como un retraso en el desarrollo motor, de la comunicación, del lenguaje, en el área personal-social y en la conducta adaptativa de igual forma se observan alteraciones en el sistema auditivo, visual, cardiaco, endocrino, genitourinario, dermatológico y esquelético. El presente estudio de caso se fundamenta en la historia clínico-genética, así como en el rendimiento escolar de CDNR el cual presenta un diagnóstico deleción localizado en el cromosoma 1, específicamente en la banda 22 (1p22.3p22.1), lo que traduce en dos rupturas. Desde sus primeros años de escuela el sujeto de estudio del presente estudio de caso ha presentado dificultades en el proceso lecto- escritura, así como en la adquisición del código alfanumérico, así mimo se le dificulta establecer y mantener una conversación con su grupo de pares, así como jugar y compartir tiempo libre ejecutando diferentes tareas referentes a su edad. Es por ello por lo que el objetivo de este es diseñar estrategias psicopedagógicas las cuales orienten el fortalecimiento de su proceso de aprendizaje.The term "deletion" simply means that a part of a chromosome is missing or has been deleted. A very small piece of a chromosome can contain many different genes. When genes are missing, there can be errors in a baby's development because some "instructions" are missing. An example of a genetic syndrome caused by a deletion is "meow syndrome" or "minus 5p syndrome," in which part of chromosome 5 is missing or deleted. Each chromosome consists of many segments that are usually divided into a "short arm" and a "long arm." The short arm, which is the upper half of the chromosome, is known as the "p arm," and the long arm, which is the lower half of the chromosome, is the "q arm." The presence of a deletion implies in itself an intellectual disability, as well as a delay in motor development, communication, language, in the personal-social area and in adaptive behavior, in the same way alterations are observed in the auditory system. , visual, cardiac, endocrine, genitourinary, dermatological and skeletal. The present case study is based on the clinical-genetic history, as well as on the school performance of CDNR, which presents a diagnosis of a localized deletion on chromosome 1, specifically in band 22 (1p22.3p22.1), which translates in two breaks. Since his first years of school, the study subject of this case study has presented difficulties in the reading-writing process, as well as in the acquisition of the alphanumeric code, likewise it is difficult for him to establish and maintain a conversation with his peer group, as well as playing and sharing free time performing different tasks related to their age. That is why the objective of this is to design psycho-pedagogical strategies which guide the strengthening of their learning process.EspecializaciónEspecialista en Psicología de la EducaciónSedes::Cartagena::Línea de investigación desarrollo humano y contextos educativos (Cartagena)52 páginasapplication/pdfSara Castillo, A. M & Sara Castillo, G. A. (2023). Diseño de estrategias psicopedagógicas orientadas a fortalecer el proceso de aprendizaje en un caso único de deleción en el brazo corto del cromosoma 1. [Trabajo de grado de Psicología Educativa]. Universidad de San Buenaventura, Cartagena.instname:Universidad de San Buenaventurareponame:Repositorio Institucional Universidad de San Buenaventurarepourl:https://bibliotecadigital.usb.edu.co/https://hdl.handle.net/10819/12571spaUniversidad de San BuenaventuraCartagenaFacultad de Educación, Ciencias Humanas y SocialesCartagenaEspecialización en Psicología de la EducaciónBell, J. (2005). Cómo hacer tu primer trabajo de investigación (Roc Filella Escolá, trad.). España: Gedisa. (Trabajo original publicado en 1999).D. Del Rincón y A. Latorre (1994) Investigación educativa. Fundamentos y metodología. Barcelona, Labor.file:///C:/Users/Jenifer/Downloads/DialnetLosEstudiosDeCasosComoEnfoqueMetodologico-5757749.pdfHernández, R., Fernández, C., Baptista, P. (2007). Fundamentos de metodología de la investigación. México: Mc Graw HillHernández, R., Fernández, C., Baptista, P. (2014). Metodología de la investigación. México: Mc Graw Hillhttp://www.paidopsiquiatria.cat/FILES/TEORIAS_DESARROLLO_COGNITIVO_0.PDFhttps://carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/DiseasesConditions/Pediatric/MedicalGenetics/90,P05254https://docplayer.es/14763907-Analisis-de-los-cuestionarios-de-calidad-de-vida programas-avni-avi-apgar-familiar.htmlhttps://docs.bvsalud.org/biblioref/2019/10/1019275/acp_v22n2a03_es.pdf#:~:text=Los%20Signos%20Neurol%C3%B3gicos%20Blandos%20(SNB,que%20representan%20repercusiones%20acad%C3%A9micas%20negativas.https://issuu.com/elizabeth202/docs/test_de_aptitudes/s/12351348https://psico.edu.uy/sites/default/files/cursos/1_estudios-de-caso-en-la-investigacion cualitativa.pdfhttps://revistas.uned.ac.cr/index.php/rna/article/view/477/372https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v87n5/art13.pdf 1 https://www.bibliopro.org/buscador/207/cuestionario-de-calidad-de-vida-infantil-auqueihttps://www.colpsic.org.co/campos-disciplinarios/campo-psicologia-educativa/108https://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilena-pediatria-219-pdf-S0370410616300195https://www.google.com/search?q=diagrama+de+gantt+excel&rlz=1C1VDKB_esCO1018CO1018&sxsrf=ALiCzsYv385f9-rxdNqN0KSWLluGoPZm7A:1668782120831&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKEwiP4ZPs-bf7AhXxmIQIHaGwDDUQ_AUoAXoECAEQAw&https://www.google.com/searchq=sindrome+de+delecion+cromosomica&oq=sindrome+ de+delecion+&aqs=chrome.2.69i57j0i512l9.8359j0j15&sourceid=chrome&ie=UTF-8https://www.uv.mx/rmipe/files/2017/02/Investigacion-con-estudios-de-caso.pdfMuñoz, C. (2011). Cómo elaborar y asesorar una investigación de tesis. México: Pearson Educación.Stake, R. E. (1998). Investigación con estudio de casos (Roc Filella, trad.). España: Morata. (Trabajo original publicado en 1995).Yin, R K. (2009), Case Study Research. London: Sage.Yin, R. (1994): Case Study Research: Design and Methods. Sage Publications, Thousand Oaks, Cinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/370 - EducaciónTesis - especialización en psicología educativaDeleción cromosómicaDiscapacidad intelectualHibridaciónCromosoma humanoFenotiposDeleciónCromosomaHibridación fluorescente In SituDiscapacidad cognitivaDiscapacidad intelectualFenotipoSignos neurológicosDeletionChromosomeFluorescence in situ hybridizationCognitive disabilityIntellectual disabilityPhenotypeNeurological signsDiseño de estrategias psicopedagógicas orientadas a fortalecer el proceso de aprendizaje en un caso único de deleción en el brazo corto del cromosoma 1Trabajo de grado - Especializaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fTextinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionComunidad Científica y AcadémicaPublicationORIGINALDISEOD~1.PDFDISEOD~1.PDFapplication/pdf323551https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/b1cf2d7b-d94e-4f87-983a-e11dd66cfd56/downloada30ce070fa815d4db3568c5550e66c10MD51FORMAT~1.PDFFORMAT~1.PDFapplication/pdf231607https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/66c5d8e3-7050-4256-84fe-70d14ac14399/downloadfeb0d16640da01c0c6b3f7668d5d9deeMD52CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; 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