Diseño de estrategias psicopedagógicas orientadas a fortalecer el proceso de aprendizaje en un caso único de deleción en el brazo corto del cromosoma 1

El término “deleción” significa simplemente que falta una parte de un cromosoma o que esta fue eliminada. Un fragmento muy pequeño de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando faltan genes, puede haber errores en el desarrollo de un bebé porque algunas “instrucciones” están ausente...

Full description

Autores:
Sara Castillo, Angélica María
Sara Castillo, Guillermo Andrés
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2023
Institución:
Universidad de San Buenaventura
Repositorio:
Repositorio USB
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/12571
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10819/12571
Palabra clave:
370 - Educación
Tesis - especialización en psicología educativa
Deleción cromosómica
Discapacidad intelectual
Hibridación
Cromosoma humano
Fenotipos
Deleción
Cromosoma
Hibridación fluorescente In Situ
Discapacidad cognitiva
Discapacidad intelectual
Fenotipo
Signos neurológicos
Deletion
Chromosome
Fluorescence in situ hybridization
Cognitive disability
Intellectual disability
Phenotype
Neurological signs
Rights
openAccess
License
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
Description
Summary:El término “deleción” significa simplemente que falta una parte de un cromosoma o que esta fue eliminada. Un fragmento muy pequeño de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando faltan genes, puede haber errores en el desarrollo de un bebé porque algunas “instrucciones” están ausentes. Un ejemplo de un síndrome genético causado por una deleción es el “síndrome del maullido” o el “síndrome de 5p menos”, en el cual falta parte del cromosoma 5 o esta fue eliminada. Cada cromosoma consta de muchos segmentos que suelen dividirse en un “brazo corto” y un “brazo largo”. El brazo corto, que es la mitad superior del cromosoma, se conoce como el “brazo p”, y el largo, que es la mitad inferior del cromosoma, es el “brazo q”. La presencia de una deleción implica en sí misma una discapacidad intelectual, así como un retraso en el desarrollo motor, de la comunicación, del lenguaje, en el área personal-social y en la conducta adaptativa de igual forma se observan alteraciones en el sistema auditivo, visual, cardiaco, endocrino, genitourinario, dermatológico y esquelético. El presente estudio de caso se fundamenta en la historia clínico-genética, así como en el rendimiento escolar de CDNR el cual presenta un diagnóstico deleción localizado en el cromosoma 1, específicamente en la banda 22 (1p22.3p22.1), lo que traduce en dos rupturas. Desde sus primeros años de escuela el sujeto de estudio del presente estudio de caso ha presentado dificultades en el proceso lecto- escritura, así como en la adquisición del código alfanumérico, así mimo se le dificulta establecer y mantener una conversación con su grupo de pares, así como jugar y compartir tiempo libre ejecutando diferentes tareas referentes a su edad. Es por ello por lo que el objetivo de este es diseñar estrategias psicopedagógicas las cuales orienten el fortalecimiento de su proceso de aprendizaje.