Enfermedad de hemoglobina SS y rasgo de células falciforme en población infantil.

La enfermedad de hemoglobina S es un trastorno de herencia autosómica recesiva. Es la hemoglobinopatía estructural de mayor frecuente a nivel mundial y se produce debido a la alteración en los genes de la cadena de globina, En Colombia, donde el 35% de la población es afrodescendiente, hay estudios...

Full description

Autores:
Medrano García, Ornela Margarita
Garrido Ramírez, Genethayner
Tipo de recurso:
Review article
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Universidad de San Buenaventura
Repositorio:
Repositorio USB
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/11282
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10819/11282
Palabra clave:
610 - Medicina y salud::616 - Enfermedades
Tesis - bacteriología
Anemia
Hemoglobina
Anemia de células falciformes
Riesgo trombótico
Hipertensión pulmonar
Anemia drepanocítica
Célula falciforme
Hemoglobinopatías
Genética
Polimerización
Crisis vaso-oclusivas
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description La enfermedad de hemoglobina S es un trastorno de herencia autosómica recesiva. Es la hemoglobinopatía estructural de mayor frecuente a nivel mundial y se produce debido a la alteración en los genes de la cadena de globina, En Colombia, donde el 35% de la población es afrodescendiente, hay estudios en poblaciones con hallazgos de prevalencia del rasgo falciforme de 4,5% y 10%. La alta incidencia de esta enfermedad se debe al aumento de las migraciones. Por esta razón es importante tener en cuenta y considerar estos diagnósticos en el grupo seleccionado de pacientes con ECF. Debido a la alta incidencia se resalta la importancia de programas de prevención y educación. En esta monografía se revisan nuevos aportes en el conocimiento de las características fisiopatología, especialmente destacando aquellas publicaciones, guías relacionadas al diagnóstico y manejo de esta enfermedad en población pediátrica. Debido a su prevalencia alta en personas de raza negra cabe resaltar que por las migraciones el gen se ha expandido por todo el mundo, la enfermedad de HbS presenta un sin números de complicaciones que estarán presentes a lo largo de todas su vida, estas, de no ser tratada o diagnosticada, puede causar la muerte en etapas tempranas, al igual alarga las estancias en hospitales, a diferencia de los heterocigotos asintomáticos se les brindaría información sobre su condición de portadores, con el fin de minimizar futuros casos, por todas esta razón es importante brindar información actualizada mediante artículos, revistas y libros que demuestre la repercusión de la anemia cuando no es diagnosticada o tratada tiempo, esta enfermedad afecta a muchos niños, y la incidencia de esta enfermedad en Colombia es constante, por esta razón es de importancia conocer todas las manifestaciones 8 clínicas que se presentan en edades pediátricas, característica fisiopatología, curso de la ECF, de tal manera que esto ayude a minimizar las complicaciones agudas y crónicas.
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