Cognitive performance in asymptomatic carriers of mutations R1031C and R141C in CADASIL
CADASIL is the most common hereditary cause of repeated ischemic strokes, and has also been identified as a model of pure vascular dementia. The objective of this study was to establish the cognitive performance of asymptomatic carriers with the mutations R1031C and R141C. This observational cross-s...
- Autores:
-
Zuluaga Castaño, Yesica
Montoya Arenas, David Andrés
Velilla, Lina
Ospina, Carolina
Arboleda Velasquez, Joseph F.
Quiroz, Yakeel T.
Lopera, Francisco
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2018
- Institución:
- Universidad de San Buenaventura
- Repositorio:
- Repositorio USB
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/6602
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10819/6602
- Palabra clave:
- Enfermedad cerebrovascular isquémica
Desempeño cognitivo
Portadores asintomáticos
Mutación
R1031C
R141C
Población antioqueña
Desempleo
Neuropsicología cognitiva
Accidente cerebrovascular
Neuropsicología
- Rights
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
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Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL |
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CADASIL is the most common hereditary cause of repeated ischemic strokes, and has also been identified as a model of pure vascular dementia. The objective of this study was to establish the cognitive performance of asymptomatic carriers with the mutations R1031C and R141C. This observational cross-sectional analytical study divided subjects into three groups: asymptomatic carriers of the R1031C mutation ( = 39), asymptomatic carries of the R141C mutation ( = 8) and non-carriers ( = 50). Statistically significant differences were found ( < 0.05) between the group of the R1031C mutation and the non-carriers in constructional praxis, executive function and abstract reasoning. For the R141C mutation, scores below expected values in executive function and mental calculation were observed. It is concluded that asymptomatic carriers of the two mutations showed low performance in working memory, mental abstraction and processing speed, which could be associated with preclinical cognitive biomarkers preceding the presentation of the first vascular event |
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Statistically significant differences were found ( < 0.05) between the group of the R1031C mutation and the non-carriers in constructional praxis, executive function and abstract reasoning. For the R141C mutation, scores below expected values in executive function and mental calculation were observed. It is concluded that asymptomatic carriers of the two mutations showed low performance in working memory, mental abstraction and processing speed, which could be associated with preclinical cognitive biomarkers preceding the presentation of the first vascular eventLa Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL), es producida por mutaciones en el gen NOTCH3, es la causa hereditaria más común de accidentes cerebrovasculares isquémicos repetidos. Objetivo: establecer el desempeño cognitivo en portadores asintomáticos con las mutaciones R1031C Y R141C. Método: estudio observacional, analítico transversal. Se dividieron en tres grupos: portadores asintomáticos con mutación R1031C ( = 39), asintomáticos con mutación R141C ( = 8) y no portadores ( = 50). Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas ( < 0.05) entre el grupo de portadores asintomáticos de la mutación R1031C y los no portadores en praxias construccionales, función ejecutiva y razonamiento abstracto. En la mutación R141C, se observaron puntuaciones bajas en función ejecutiva y cálculo mental. Conclusiones: los portadores asintomáticos de las dos mutaciones evidenciaron bajo rendimiento en memoria de trabajo, abstracción mental y velocidad de procesamiento, pudiendo estar asociados como biomarcadores cognitivos preclínicos, antes del primer evento vascular o los primeros síntomas..pdf10 páginasRecurso en lineaapplication/pdfIzquierdo-Guerra, K. I., Montoya-Arenas, D. A., Franco Vásquez, J. G., & Gaviria Gómez, A. M. (2018). Relationship between depressive symptomatology and cognitive performance in older people. Internat2011-7922http://hdl.handle.net/10819/6602spaEditorial BonaventurianaPsicologíaMedellínhttp://dx.doi.org/10.21500/20112084.3373Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 ColombiaPor medio de este formato manifiesto mi voluntad de AUTORIZAR a la Universidad de San Buenaventura, Sede Bogotá, Seccionales Medellín, Cali y Cartagena, la difusión en texto completo de manera gratuita y por tiempo indefinido en la Biblioteca Digital Universidad de San Buenaventura, el documento académico-investigativo objeto de la presente autorización, con fines estrictamente educativos, científicos y culturales, en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión Andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre derechos de autor. Como autor manifiesto que el presente documento académico-investigativo es original y se realiza sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto, la obra es de mi exclusiva autora y poseo la titularidad sobre la misma. La Universidad de San Buenaventura no será responsable de ninguna utilización indebida del documento por parte de terceros y será exclusivamente mi responsabilidad atender personalmente cualquier reclamación que pueda presentarse a la Universidad. Autorizo a la Biblioteca Digital de la Universidad de San Buenaventura convertir el documento al formato que el repositorio lo requiera (impreso, digital, electrónico o cualquier otro conocido o por conocer) o con fines de preservación digital. Esta autorización no implica renuncia a la facultad que tengo de publicar posteriormente la obra, en forma total o parcial, por lo cual podrá, dando aviso por escrito con no menos de un mes de antelación, solicitar que el documento deje de estar disponible para el público en la Biblioteca Digital de la Universidad de San Buenaventura, así mismo, cuando se requiera por razones legales y/o reglas del editor de una revista.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Universidad de San Buenaventura - MedellínBiblioteca Digital Universidad de San BuenaventuraEnfermedad cerebrovascular isquémicaDesempeño cognitivoPortadores asintomáticosMutaciónR1031CR141CPoblación antioqueñaDesempleoNeuropsicología cognitivaAccidente cerebrovascularNeuropsicologíaCognitive performance in asymptomatic carriers of mutations R1031C and R141C in CADASILDesempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASILArtículo de revistaArtículoinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1PublicationORIGINALCognitive_Performance_Asymptomatic_Zuluaga_2018.pdfCognitive_Performance_Asymptomatic_Zuluaga_2018.pdfapplication/pdf441752https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/fe5f3017-a491-4c37-8c7e-2b96e3ab48ff/downloadcec7fb33768bb3a4d91e80faf812259eMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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